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遗传性易栓症的基础与临床研究

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毕业论文范文题目：遗传性易栓症的基础与临床研究，论文范文关键词：遗传性易栓症的基础与临床研究
遗传性易栓症的基础与临床研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：背景近年来,血栓性疾病如缺血性心脑血管病、静脉血栓栓塞症(Venousthromboembolism,VTE)等在年轻患者中的发病率逐年升高。研究表明,血栓的发生除了与获得性危险因素如手术、骨折、肿瘤等有关外,遗传性抗凝蛋白缺陷如蛋白C(PC)、蛋白S(PS)或抗凝血酶(AT)缺陷等与血栓形成具有密切的关系。FVLeiden导致的血浆活化蛋白C抵抗(APCR)和凝血酶原G20210A突变已被证实是西方人群血栓性疾病最为相关的危险因素。然而,我国APCR的发病率并不像国外那样高,且FVLeiden和凝血酶原G20210A突变罕见。为了进一步研究国内血栓性疾病发生的病因及高危因素,探讨抗凝蛋白缺陷在其发生中的作用,我们对85例“原因不明”(即排除可能存在的获得性因素)的血栓性疾病患者和50例健康对照者的蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、抗凝血酶(AT)活性水平进行了检测和分析。遗传性蛋白C(proteinC,PC)缺陷症是VTE的主要遗传性危险因素之（此处忽略..）一,特点主要表现为自幼反复发生动静脉血栓,属常染色体显性遗传病,多数伴有血栓家族史。迄今我国尚缺乏PC缺陷症的大规模人群调查研究,仅有个案报道。本研究发现一个遗传性PC缺陷症家系,通过分子生物学研究发现了新的PC基因杂合错义突变和杂合缺失突变。目的1.探讨蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、和抗凝血酶(AT)活性水平在中国人“原因不明”血栓性疾病患者中的发生情况并评价其引起血栓的危险性。2.对一例静脉血栓患者进行临床诊断、家系调查及表型研究,并对该遗传性PC缺陷症患者及家系成员的PC基因进行测序分析,分析遗传规律,对其分子发病机制进行初步研究。方法PC活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性(AT:A)采用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)采用ELISA法检测。检测85例血栓性疾病患者与50例正常健康对照者血浆PC、PS、AT活性水平并作比较分析。所有实验结果以均数±标准差(χ±s)表示,组间样本资料采用t（此处忽略..）检验;危险度采用多变量logistic回归分析;P0.05具有统计学差异。对一例先证者及家系成员PC基因的9个外显子序列PCR扩增,PCR产物回收、纯化后进行测序,用Chromas软件将测序结果与美国NCBI基因库所公布的序列进行比较(Blaster),寻找基因突变。结果1)85例血栓性疾病患者中位年龄43岁(17~69岁),其中≤45岁60例(70.6%),45~50岁20例(23.5%),50岁以上5例(5.9%);男性50例,女性35例,男女比例为1.4:1。动脉血栓组18例(男性10例,女性8例),中位年龄40岁;静脉血栓组67例(男性40例,女性27例),中位年龄45岁。抗凝蛋白活性水平比较发现:动脉血栓组和静脉血栓组PC、PS、AT活性均明显低于正常对照组(P0.001);再发组PC、PS、AT平均活性低于初发组(P0.01);年龄≤45岁组患者PC、PS、AT平均活性低于45岁以上组(P0.01)。动脉血栓组PC、PS、AT平均活性稍高于静脉血栓组,血栓复发组抗凝蛋白平均活性稍高于多发组,但不具有统计学意义(P0.05,P0.05)。共有26例患者存在抗凝蛋白缺陷(占30.（文章此处忽略..）6%):PC缺陷7例(8.2%),PS缺陷9例(10.6%),AT缺陷5例(5.9%),复合缺陷5例(PS合并AT缺乏4例,PC合并AT缺乏1例)(5.9%)。抗凝蛋白缺陷组血栓发生的相对危险性明显增加(OR=10.67,95%CI为4.23~27.56)。其中PS缺陷发生血栓的危险度最高。2)先证者PC:Ag和PC:A分别为1.4和34%,表现为I型PC缺陷症;其姐姐及其儿子PC:A分别为52%和53%,其女儿PC:A为84%(正常范围70~130%)。基因分析发现PC基因第9外显子区G12622T杂合错义突变,导致Val(GTG)274Leu(TTG);同时发现第9外显子区存在13010~13012或13013~13015位TCC(L404)杂合缺失。先证者儿子也存在上述2种突变。家系成员(I2、II1、II2)在第1外显子及侧翼区第2405位、2583位分别存在G/C、A/T多态性。结论1)抗凝蛋白缺陷是中国血栓患者最常见的遗传性易患因素。中国人“原因不明”的血栓性疾病患者普遍存在抗凝蛋白水平低下,抗凝蛋白缺陷不仅与血栓性疾病的发生有关,而且与血栓复发密切相关。2)该家系为I型遗传性PC缺陷症。PC基因第9外显子G12622T杂合错义突变（此处忽略..）,及13010~13012或13013~13015位TCC杂合缺失,导致蛋白质合成过程中第274位Val被Leu替代,以及第404位Leu缺失。上述2种突变是目前尚未报道的新的基因突变。

以上为本篇毕业论文范文遗传性易栓症的基础与临床研究的介绍部分。

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