GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨

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GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨

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毕业论文范文题目：GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨，论文范文关键词：GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨
GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的建立一种简便、可靠的G6PD缺乏症杂合子生化检测方法,并初步探讨其在G6PD缺乏症筛查中的诊断价值。方法在排除地中海贫血、肿瘤、肝病、糖尿病和尿毒症等疾患后,抽取248例非新生儿外周血标本作G6PD酶活性和GR酶活性测定;自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析130例女性G6PD基因G1376T、G1388A和A95G变异情况。对G6PD显著缺乏的酶切阴性女性分析G6PD基因G871A位点变异情况。用遗传平衡定律计算杂合子的发生率,估计酶切加测序法检出的杂合子在其中所占比例。ROC曲线(receiveroperatorcharacteristiccurve,受试（本文此处忽略..）者工作特征曲线)法确定G6PD酶直接法和GR/G6PD比值法的最佳工作点(optimaloperatingpoint,OOP)。以酶切结合测序的方法为金标准,评价G6PD酶直接法和GR/G6PD比值法对杂合子的诊断价值。各取G6PD酶活性正常、中度缺乏和显著缺乏的三个标本作G6PD酶和GR酶的重复性测定,计算其变异系数。结果本组G6PD酶直接法的参考值范围为8.47～28.19IU/gHb,2.7～8.46/gHb为杂合子,≤2.6IU/gHb为显著缺乏。GR酶的正常值为8.44±2.84IU/gHb。109例男性中有14例G6PD缺乏,基因频率为12.84%。用遗传平衡定律进行评估,139例女性中有32例患者(其中30例（此处忽略..）杂合子);PCR/限制性内切酶分析加测序在130例女性中检出24例杂合子。2例G6PD酶活性显著缺乏的女性未能确定基因型。G6PD酶直接法对杂合子的检出率为26.92%,Youden指数为19.23%,调整一致率为62.34%。经ROC曲线法确定GR/G6PD比值≥0.52为杂合子,此时GR/G6PD比值法对杂合子的检出率为84.62%,Youden指数为49.04%,调整一致率为70.17%,ROC曲线下面积为0.766。经配对卡方比较直接法和比值法对杂合子的诊断价值,结合原始数据认为GR/G6PD比值法对杂合子的诊断价值优于G6PD酶直接法。经ROC曲线法对G6PD酶直接法诊断临界值进行优化,G6PD酶活性≤16.78IU/gHb为（本文此处忽略..）杂合子。优化后其对杂合子的检出率为84.62%,Youden指数为40.39%,调整一致率为66.57%,ROC曲线下面积为0.728。经配对卡方比较直接法优化前后对杂合子的诊断价值,结合原始数据认为ROC曲线能够显著改善G6PD酶直接法对杂合子的灵敏度,但不能同时兼顾特异度。GR/G6PD比值法ROC曲线下面积较G6PD直接法ROC曲线下面积大。G6PD酶和GR酶的重复性测定结果的变异系数大多在5%左右;只有G6PD酶活性显著缺乏组的G6PD活性变异系数较大,但仍在显著缺乏范围。结论G6PD酶直接法对杂合子的检出率很低,造成很大一部分的杂合子漏诊。ROC曲线法能显著改善G6PD酶活（文章此处忽略..）性直接法对杂合子的灵敏度,但无法兼顾特异度。GR/G6PD比值法对杂合子检测的灵敏度与直接法相同,但特异度高于直接法,其诊断价值高于G6PD酶直接法。基因检测作为参照标准是在杂合子检测评价中第一次采用。

以上为本篇毕业论文范文GR/G6PD比值法对G6PD缺乏症杂合子诊断价值的探讨的介绍部分。

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