基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究

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基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究

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毕业论文范文题目：基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究，论文范文关键词：基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究
基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的:1、探讨MLPA技术在假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因诊断中的应用价值,完善其基因诊断体系。2、深入分析DMD/BMD患者基因型与临床表型之间的关系,为判断疾病预后及基因治疗提供参考。3、探讨MLPA定量技术在DMD/BMD携带者检测中的优势,为遗传咨询提供可靠的依据。方法:1、应用MLPA技术对355例DMD/BMD患者进行Dystrophin基因检（本文此处忽略..）测,对于单一外显子缺失或峰面积比值偏低的外显子采用PCR及测序进行验证。2、用SPSS13.0统计软件包对患者Dystrophin基因阅读框是否移码与临床表型之间的相关性及基因突变大小范围、突变类型与临床表型之间的相关性进行统计分析。3、应用MLPA技术对46名缺失型患者的母亲及8名重复型患者的母亲进行携带者检测,并比较两组患者母亲携带者频率。结果:1、355例患者的Dystr（此处忽略..）ophin基因经MLPA技术检测,发现其中187例为1个或多个外显子缺失,34例为外显子重复突变,5例为微小突变,129例患者未见缺失及重复。2、患者的基因阅读框是否移码与临床表型具有相关性,91.55%的DMD患者及86.27%的BMD患者符合“阅读框规则”;而患者Dystrophin基因突变大小范围、突变类型与临床表型之间的关系无统计学意义。3、46名缺失型患者的母亲经MLPA检测发现28名母亲为缺失（此处忽略..）型携带者,8名重复型患者的母亲中,6名为重复型携带者,两组患者母亲携带者频率经卡方检验证明无统计学差异(χ2=0.135,P=0.713)。结论:1、MLPA技术可检测出患者Dystrophin基因全长外显子的缺失或重复,提高了基因检测的效率、敏感性和稳定性,单外显子缺失或峰面积比值偏低的外显子,须结合PCR及测序,可以使结果更为精准。2、绝大部分DMD/BMD患者基因型与表型的关系（此处忽略..）遵循“阅读框规则”,为基因治疗提供了理论依据;Dystrophin基因突变大小范围、突变类型与临床表型无关。3、应用MLPA技术可以对Dystrophin基因的拷贝数进行准确定量,适于携带者判定,为遗传咨询提供了可靠的依据。

以上为本篇毕业论文范文基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究的介绍部分。

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