中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究

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中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究

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毕业论文范文题目：中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究，论文范文关键词：中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究
中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：听力丧失是新生儿最为常见的感到体系疾患，大概每1000个新生儿就有一名听力妨碍患者，研究表明大概60％的先本性听力丧失的产生与遗传有关。从前的十年里，听功能基因跟耳聋相干基因被大量的发明，越来越多基因的发明使咱们有可能揭示耳聋产生的分子机制。从1995年克隆第一个耳聋基因算起，短短的十余年时光里已经有39个非综合征耳聋基因被确认。中国有占寰球1／5的人口，所以针对中国耳聋人群的研究将有助于对人类遗传性听力丧失的全面意识。咱们利用中国西北地区丰富的耳聋资源，进行现阶段学术界公认风行频率较高的三种耳聋相干基因的分子风行病学研究，试图揭示这些基因与耳聋产生的周到接洽，探讨耳聋防备的策略跟科学有效的医治道路。咱们的重要研究内容是在披发的非综合征耳聋人群中发展GJB2跟SLC26A4基因的分子风行病学筛查研究，考察线粒体基因mtDNA12SrRNAA（本文此处忽略..）1555G渐变的风行频率，评估在中国人群中发展广泛的基因诊断的价值。咱们研究的重要内容由以下三部分组成：第一章：非综合征感音神经性听力丧失患者线粒体DNA12SrRNAA1555G渐变风行病学研究按照病因不同可能将耳聋分为遗传性聋跟环境因素致聋，研究证明线粒体基因(mtDNA)A1555G渐变在部分氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)的产生中起重要作用。咱们收集中国西北地区的593例非综合征感音神经性耳聋患者临床材料跟血样，采取PCR-RFLP跟直接测序验证方法进行mtDNA12SrRNAA1555G渐变筛查，试图揭示这一渐变在本地区披发人群中的风行情况，以企可能揭示AAID的分子学病因。咱们的研究发明，在593例患者中mtDNA12SrRNAA1555G渐变的产生频率为9.27％(55／593)。其中按照临床病因分类在207例AAID患者中有46例检出这一渐变，另外在不接触氨基糖甙类抗生素(AmAn)的386例患（此处忽略..）者中，发明了9例渐变患者。研究证明mtDNA12SrRNAA1555G渐变在这一地区有较高的产生频率，同时显示mtDNA12SrRNAA1555G渐变是大部分个体对AmAn耳毒性易感的分子基本，因此咱们认为发展mtDNA12SrRNAA1555G检测对防备AAID的产生有侧重要的价值。第二章：语前性非综合征感音神经性听力丧失患者GJB2基因的风行病学研究GJB2基因编码缝隙连接蛋白Cx26，这一蛋白在细胞间信息传递跟电解质交换中发挥重要的作用。欧美的研究证明GJB2基因渐变见于约1／3的披发先本性重度至极重度耳聋患者跟约一半的常染色体阴性遗传耳聋患者。咱们在中国西北地区披发耳聋患者群体中发展这一研究，目标是考察GJB2基因在这一地区的风行情况，揭示GJB2基因渐变在语前性耳聋患者中的风行频率，懂得是否GJB2基因也是中国耳聋人群最重要的致病基因。咱们收集584例语（文章此处忽略..）前性非综合征耳聋患者进行研究，共发明了GJB2基因的19种序列改变，除了4种多态外，在131例患者中发明了致病渐变，其中有41例患者检测到235delC渐变，是检出率最高的渐变情势。这一成果证明GJB基因与这一地区耳聋产生密切相干，咱们的研究也证明了235delC是中国人中最为常见的渐变情势，针对235delC跟GJB2基因其它渐变的分子诊断是简单有用的筛查方法。第三章：中国西北地区非综合征感音神经性听力丧失患者SLC26A4基因的风行病学研究大前庭水管是先本性耳聋最为常见的内耳畸形，与这种畸形相干的非综合征耳聋称为“大前庭水管综合征”(LVAS)，它的重要临床特点是早期产生的进行性听力降落，有学者研究显示LVAS见于超过10％的遗传性听力丧失患者，目前认为这种疾病与SLC26A4(PDS)基因渐变有关。咱们在西北地区非综合征感音神经性听力丧失患者中发展SLC26A（本文此处忽略..）4基因筛查研究，目标是为了明白SLC26A4基因在这一地区的风行频率，揭示其特异性渐变谱，探讨最常见的渐变情势。在中国西北地区593例非综合征感音神经性听力丧失患者中进行SLC26A4基因最易产生渐变的部分外显子的渐变筛查，研究成果表明SLC26A4基因在本地区有较高的风行频率，IVS7-2A→G是中国人群SLC26A4基因的始祖渐变，这一研究表明在先本性耳聋人群中发展大范畴的SLC26A4基因筛查诊断跟遗传征询是可行的。

以上为本篇毕业论文范文中国西北地区常见耳聋相干基因的分子风行病学研究的介绍部分。

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