PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究

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PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究

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毕业论文范文题目：PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究，论文范文关键词：PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究
PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：2型糖尿病(T2DM)属于复杂遗传病,多种基因跟环境因素独特参加糖尿病的致病过程,胰岛素抵抗导致外周组织对葡萄糖的利用减少跟胰岛B细胞功能侵害是其重要病理机制。通过对胰岛素信号传导负调节因子PTP1B(Protein-tyrosinePhosphatase-1B)编码基因PTPN1(ProteinTyrosinePhosphatase,non-receptortype1)多态性的研究,探讨PTPN1与T2DM的相干性。人类PTPN1基因定位于20ql3.1-q13.2,编码的PTP1B参加胰岛素信号传导通路的调控:PTP1B通过对胰岛素受体激酶(insulieceptorkinase,IRK)或IRK活性片段跟胰岛素受体底物-1(insulieceptorsubstrate-1,IRS1)的磷酸化酪氨酸残基去磷酸化作用对胰岛素信号传导进行负调节。PTPN1基因敲除小鼠不仅胰岛素敏感性（略..）加强,对饮食引诱的肥胖有很强的抵抗作用。因此PTPN1基因多态性可能参加T2DM的致病,因此将PTPN1基因作为T2DM的一个候选基因进行研究。本研究旨在懂得西南地区汉族人群PTPN1基因SNPs及单体型频率分布,探讨SNP及其组成的单倍型与T2DM的关联,积聚中国汉族人口PTPN1基因SNPs信息,有利于T2DM发病机理研究及防备医治。研究目标研究中国西南地区汉族人PTPN1基因3个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率及其组成单体型的分布特点。研究PTPN1基因SNPs及其单体型频率与T2DM的相干性。研究方法(1)通过美国国度生物信息核心(NCBI)的GenBank获取PTPN1基因序列及其相应位点的SNP信息。利用PrimerPremier5.0引物设计软件设计相应引物,并经NCBI的Blast2.0软件测验其特异性。(2)利用双向等位特异性PCR技巧检测T2DM（本文此处忽略..）病人组及对比组PTPN1基因3个SNPs位点的基因型。(3)利用聚类分析方法分析基因多态性特点。研究成果(1)进一步证明了双向等位特异性PCR技巧检测单核苷酸多态性的可行性,该法存在操作简便、费用低廉、成果牢固的长处。(2)PTPN1基因三个SNPsrs2904268、rs2230605、rs16995309上风等位基因(Allele1)的频率在病人组及对比组分辨为:0.611/0.686、0.648/0.642、0.708/0.691,两组等位基因频率分布无明显性差别(p值均大于0.05)。(3)SNPsrs2904268、rs2230605、rs16995309三位点等位基因型频率在病人组及对比组分辨为:rs2904268G/G型为0.361/0.480、G/C型为0.500/0.412、C/C型为0.139/0.108,两组等位基因型频率分布无明显性差别(p﹥0.05)。rs2230605A/A型为0.380/0.382、A/G型为0.537/0.520、G/G型为0.083/0.098,两组等位基因型频率分布无明显性差别(p﹥0.05)。rs16995309C/C型为0.481/0.549、C/T型为0.454/0.402、T/T型为0.065/0.049,两组等位基因型频率分布无明显性差别(p﹥（此处忽略..）0.05)。(4)三个SNPs位点可能组成八种单体型,在中国西南地区汉族人群中最常见的是CAC、GAC、GGC*,它们在病人组及对比组的频率分辨为0.145/0.168、0.346/0.276、0.112/0.229,p值分辨为0.522383、0.117102、0.001465,单体型GAT*、GGC*、GGT*在病人组及畸形对比组的频率分辨为0.069/0.155、0.112/0.229、0.083/0.027分布存在明显差别,p值分辨为0.005001、0.001465、0.011742,统计有明显差别。提示单体型GAT*、GGC*、GGT*可能与中国西南地区汉族人群T2DM有关。论断(1)双向等位特异性PCR技巧是一种较为简便、特异性较高、费用少、便于推广的SNP检测方法,尤其在已知SNP研究中较有上风。(2)本研究揭示了中国西南地区汉族人群PTPN1基因的3个SNPs基因单体型分布特点,为进一步研究其SNPs基因单体型与生理病例机制跟疾病的关联提供实际参考。(3)PTPN1基因可能与中国西南地区汉族人群T2DM存在关联。

以上为本篇毕业论文范文PTPN1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相干性研究的介绍部分。

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