特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析

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特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析

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特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的：智力低下(mentalretardation,MR)是一类常见的神经发育障碍性疾病,智力低下发病率高,在人群中发生率约3%。染色体亚端粒区微小结构异常是引起特发性智力低下的重要原因,而以往的检测技术存在很大的缺陷。本研究探讨多重连接依赖的探针扩增(multiplexligation-dependentprobeam（文章此处忽略..）plification,MLPA)技术在特发性MR患者临床检测中的应用。方法：选取25例已知正常或染色体异常的病例,提取其外周血基因组DNA,应用荷兰MRC-Holland公司的P070型MLPA亚端粒探针试剂盒,样本DNA经变性、杂交、连接、扩增等步骤,其产物通过ABI公司3700型测序仪毛细管电泳技术分离,软件分析,将MLPA（本文此处忽略..）检测结果与已知核型对照,确定MLPA技术的可信性。在此基础上,应用MLPA检测118例特发性MR患者,对于MLPA检出染色体异常的病例,通过荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)等技术进行验证。结果：通过优化DNA质量,调整DNA的用量、DNA的变性时间、PCR反应的条件（此处忽略..）、毛细管电泳时间与电压等,应用MLPA技术检测25例标本均得到明确的结果,与其它技术分析分析结果一致。应用MLPA技术检测特发性MR患者,发现6例染色体亚端粒区异常的病例：分别为1p36.3区域缺失、1p部分重复、15q部分缺失、15q部分重复、22q部分缺失、12q部分缺失合并17p部分重复。用FISH技术对这些病例进行验证,得到了一致的结果。（本文此处忽略..）结论：MLPA技术为智力低下的病因学分析提供了有价值的诊断手段,为对智力低下患者的遗传咨询及预防复发风险提供了依据。这6例染色体亚端粒区微小异常患者的发现,为我们进一步研究表型与基因型的关系、寻找智力低下疾病基因提供了新材料。

以上为本篇毕业论文范文特发性智力低下患者染色体亚端粒区微小结构异常分析的介绍部分。

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