中国少数民族基因组DNA样本库树破跟CYP2C9在维吾尔族中的遗传多

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中国少数民族基因组DNA样本库树破跟CYP2C9在维吾尔族中的遗传多

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中国少数民族基因组DNA样本库树破跟CYP2C9在维吾尔族中的遗传多毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：我国领有55个少数民族,因为各民族之间遗传背景存在很大的差别性,加上少数民族地区医疗卫生状况较差,导致少数民族人群药物疗效跟不良反应产生率绝对汉族而言不容乐观。多年研究证明,雷同剂量的药物在不同种族、不同民族,甚至是不同个体之间的代谢是不同的,这种代谢差别性是药物毒性及不良反应的重要因素,而药物代谢酶基因的遗传多态性是这些不良医疗效应产生的重要内在因素之一。细胞色素P4502C9(CYP2C9)就是一种重要的药物代谢酶,代谢了约16%的临床药物,特别是一些医治保险范畴较窄的药物,比方华法林、洛沙坦、甲苯磺丁脲。CYP2C9基因位于人染色（文章此处忽略..）体10q24.2上,全长约50.71kb,有9个外显子,8个内含子,编码490个氨基酸残基,编码蛋白的分子量约55kD。CYP2C9基因存在高度遗传多态性,其中一些等位基因的渐变导致酶活性明显升高或者降落,从而影响药物的体内有效剂量,导致不良反应的产生甚至引起中毒。我国新疆维吾尔族人群心血管疾病的发病率较高,华法林是其常用医治药物,然而CYP2C9渐变型个体在接收医治时,畸形剂量的利用会导致其产生不良反应,重大影响患者的临床医治后果,因此,体系标准地阐述CYP2C9基因在我国新疆维吾尔族人群中的多态性分布法则,并对其渐变体功能进行研究,对领导临床公（略..）道用药至关重要。基于上述研究成果,咱们在中心民族大学入学新生中,筛选三代以内无外族通婚史的少数民族健康成年人,在知情批准的情况下,分辨按照临床采血标准跟人类遗传资源标准编码进行采血跟编号,采取非离心柱法提取全血基因组DNA。而后通过琼脂糖凝胶电泳法定性半定量鉴定目标片段,并利用紫外分光光度计测定其纯度、盐度跟浓度。最后剔除断裂及降解的、纯度较低的DNA样本,超低温保存,从而树破了中国少数民族基因组DNA样本库。在已树破的DNA样本库中,随机抽取20个维吾尔族基因组DNA样本,采取限度性片段长度多态性(RFLP)、（略..）基因测序等分子生物学技巧,得到CYP2C9基因9个外显子序列,筛选到CYP2C9基因3个国际上已报导跟33个未报导的多态性位点,并分辨打算渐变等位基因频率。咱们研究发明CYP2C9*2(430CTR144C)、CYP2C9*3(1075AC1359L)在咱们所研究的维吾尔族样本中的分布频率分辨为5%、20%,与国际上已经报导的亚洲人群中CYP2C9*2的分布频率为0，CYP2C9*3分布频率为1.4%不相符,这为今后对其功能研究提供了重要根据。在全部基凶外显予扫描的基本上,选取国际上尚未报导的可能会引起编码蛋白功能改变的3个CYP2C9渐变位点,即137GA、222AG、356AG,按照定点渐变PCR引物设计准则设计包含目标的渐（本文此处忽略..）变位点的高低游引物.送Invitrogen公司进行引物合成备用。而后通过定点渐变PCR、限度性内切酶双酶切反应、连接反应、DH5α盛受态细胞的转化、菌液PCR等分子生物学方法,分辨实现包含137GA、222AG、356AG的CYP2C9基因渐变体的构建,从而为今后更进一步探讨其功能奠定基本。

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