利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样

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利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样

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毕业论文范文题目：利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样，论文范文关键词：利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样
利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目标：染色体病包含染色体数量异样跟染色体构造异样，染色体非整倍体疾病一属于染色体数量异样，包含单体型、三体型、多体型跟嵌合体。临床上常见包含21-三体综合征(DownSyndrome)、18-三体综合征(EdwardSyndrome)、13-三体综合征(PatauSyndrome)、以及一些性染色体畸变，如Klinefelter综合征(47，XXY)跟Turner综合征(45，X)等。研究表明13、18、21及X/Y染色体异样占新生儿染色体数量异样的95%，这给家庭跟社会造成沉重包袱。此类染色体疾病目前尚无有效的医治方法，防治重点在于当真发展产前筛查跟产前诊断。目前临床上以染色体核型分析为诊断金标准，然而该技巧有很大的局限性：羊水培养方法程序繁琐，测验周期长；羊水细胞不易培养，实验成果的坚固性更是很大程度上取决于操作者的教训（略..）跟技巧。我国能实现牢固、高品质羊水培养的产前诊断核心还很匾乏，不利于大范围的临床筛查跟产前诊断。荧光定量聚合酶链反应技巧(QF-PCR)的发展为染色体非整倍体疾病的疾速诊断开辟了新道路，该技巧对非嵌合的非整倍体染色体异样诊断有高度灵敏度跟特异性。本研究利用13，18，21号及性染色体上的多态性位点，利用QF-PCR技巧对染色体异样高危险妊妇进行诊断，在此基本上树破常见染色体非整倍体疾病疾速产前诊断技巧。方法：实验标本来自2010年3月至2011年12月河北医科大学第二病院产前诊断核心，妇产科、儿科门诊及病房。(1)研究对象：①血清学筛查高危、B超示胎儿发育畸形以及因重大合并症引产的妊妇(妊娠16-21周)妊妇羊水标本111例；②出生后体征疑似染色体异样的新生儿外周血4例；③产前诊断核心就诊发育异样的患儿外周血3例。(2)标本采集：妊妇由产（本文此处忽略..）科医师在B超领导定位下行羊膜腔穿刺，抽取羊水标本5ml用于DNA提取，20ml用于细胞培养染色体核型分析；外周血标本抽取1ml，肝素抗凝后0.2ml用于DNA提取，0.8ml用于细胞培养染色体核型分析。(3)DNA提取及定量：标本采集后破即用血液基因组小量提取试剂盒进行样本DNA的提取，-20℃保存DNA。而后批量进行DNA微型凝胶电泳定量及紫外分光光度计定量，选取其中浓度及纯度较高DNA。(4)STR扩增及分析成果：采取QF-PCR的方法扩增该标本DNA位于13，18，21号及性染色体上的多态性位点D21S11，D18S535，D13S631，X22及AMXY。PCR产物进行毛细管电泳，结合Genescan软件分析成果并打算峰面积比值，并与染色体核型分析成果进行比较。成果：118例标本经荧光定量PCR疾速诊断的成果均与染色体核型分析成果一致。(1)畸形（文章此处忽略..）核型113例，杂合体显示荧光强度雷同1:1的双峰，而纯合体显示为单峰，杂合体样本STR位点双等位峰峰面积比分辨为D21S111.033-1.301，D18S5351.032-1.397，D13S6311.009-1.229，X221.031-1.244，AMXY位点杂合子59例，纯合子54例，即59男，54女。(2)异样核型5例，21-三体综合征3例，18-三体综合征1例，47，XXY(Klinefelter综合征)1例。3例21-三体综合症样本跟1例18-三体综合症样本均显示荧光强度约为1:1:1的三等位峰，表示均为标准型。论断：本研究表明QF-PCR疾速产前诊断技巧进行染色体非整倍体疾病的诊断，存在简便、疾速、正确等长处，利用咱们所选的5对位标可能同时对13、18、21以及X/Y五条染色体的数量异样进行诊断，且可能主动化进行大量样本的检测，适于临床大范围利用。实用于对年纪35岁或者以上，有较高危险生养染色体异样胎儿的妊妇；经过三联血清筛查显示成果异（略..）样因此存在较高的怀有染色体异样胎儿危险的妊妇；超声显示有染色体异样表示的患者或者急于晓得成果的妊妇；已知双亲之一患有罗伯逊易位如13/21的胎儿等的产前诊断。该技巧的树破对降落常见染色体疾病尤其是常见染色体非整倍体疾病的产生率，进步新生儿的品质，优生优育存在重要意思。

以上为本篇毕业论文范文利用QF-PCR技巧疾速诊断胎儿染色体非整倍体异样的介绍部分。

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