儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究

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儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究

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毕业论文范文题目：儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究，论文范文关键词：儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究
儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目标:懂得广西地区先本性不明起因出血及ITP疗效不好或经抗血小板获得较好医治后果的患儿血管性血友病因子(vonWillebrangfactor,vWF)28外显子、因子V(FactorV,FV)10外显子、血小板膜糖蛋白Ⅰba(plateletglycoproteinIbalpha,GPⅠba)基因变异情况以懂得该地区不明起因出血儿童在遗传性出凝血混乱疾病上的发病情况,为防治该病提供根据。方法:(1)收集2009年3月至2011年1月在（此处忽略..）我院儿科门诊及住院部就诊的不明起因出血18例,以及固然临床诊断为ITP,按ITP医治无效或后果不好而经抗血小板医治能获得较好的后果病例共13例,共计31例。(2)对所收集的病人进行惯例血浆凝血酶原时光、凝血酶时光、活化部分凝血活酶时光以及血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ跟Ⅻ促凝活性测定除外常见的凝血因子缺乏所导致相应遗传性疾病。(3)用血液基因组DNA抽提试剂盒提取DNA(4)对所收集的病人进行VWF基因第28外显子(vWF28)、FV基因第10外显（本文此处忽略..）子(FV10)、GPⅠba基因全长DNA进行聚合酶链式反应(polymerasechaieaction,PCR)、DNA测序等技巧查找基因变异。成果:31例病人中vWF28、FV10、GPⅠba基因外显子全部扩增成功,检出vWF28外显子V1229I1例,T1381A10例(32.25%)、D1472H8例(25.81%)、V1565L21例(67.74%)经查阅基因SNP数据库后三者为多态性位点;检出FV10多态性位点R513K22例(70.97%);检出GP1bα基因多态性位点T119S1例、L561I17例(54.84%)。论断:(1)VWF28外显子V1229I变异有可能是（文章此处忽略..）一种新的基因渐变;临床上一些不明起因出血病人,不打消部分病人可能存在VWF基因变异。(2)FV10、GP1bα基因变异有可能不是广西地区不明起因出血常见的发病因素。(3)VWF28基因T1381A、V1565L、D1472H三种多态性位点;FV10基因R513K多态性位点;GP1bα基因A332D、L561I多态性位点是广西地区常见的变异型,其与临床出血表型的关联有待进一步研究。(4)GP1bα基因T119S变异是广西地区较少见的变异类型,T119S变异有可能会增加血小板粘附,有（此处忽略..）待扩大病例证明。

以上为本篇毕业论文范文儿童不明起因出血病例的vWF、FV、GP1Bα基因研究的介绍部分。

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