SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思

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SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思

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毕业论文范文题目：SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思，论文范文关键词：SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思
SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：2001年,Ohura等在日本新生儿代谢筛查异样的肝内胆汁淤积症患儿中发明存在SLC25A13基因渐变,并将其命名为Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症(NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency,NICCD)。NICCD临床表示多样,大多数患儿有特点性氨基酸,如瓜氨酸、蛋氨酸等程度升高。早期研究认为NICCD是一种自限性疾病,但后续的研究发明,有些患儿往往在新生儿期即因为重大的低蛋白血症、凝血功能异样等而夭折。而有些曾呈现过NICCD症状的患儿在症状消散后的数年或数十年之后又呈现重大的成年起病Ⅱ型瓜氨酸血症(Adult-onsettypeⅡcitrullinemia,CTLN2)表示,导致肝功能重大受损,终极须要进行肝移植医治,还有的甚至产生猝逝世。因此,NICCD患儿的早期诊断对领导医治跟预后非常重要。近年来,跟着SLC25A13基因研究的深刻,发明在东亚三国日本、中国及韩国人群中,（文章此处忽略..）SLC25A13渐变基因的携带率都不低,而且新的渐变也始终被检测出。不同人群中SLC25A13基因的渐变情势跟频率有很大差别。SLC25A13基因渐变在国内婴儿肝内胆汁郁积症中少见报道,有材料显示中国健康人群中SLC25A13基因渐变携带率为1/65,揣测中国人群中SLC25A13基因渐变应不少见。因为基因渐变类型及检出率存在着种族、地区差别,有必要探讨中国人群SLC25A13基因渐变特点。为此,咱们对婴儿肝内胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因渐变研究,以探讨其渐变谱特点跟检出率,为将来发展分子诊断提供实际基本。第一部分伴血氨基酸异样婴儿肝内胆汁淤积症患儿中SLC25A13基因渐变谱目标:探讨伴血氨基酸异样婴儿肝内胆汁淤积症患儿中是否存在SLC25A13基因渐变及其渐变谱特点。方法:2003年12月至2006年12月三年间就诊于复旦大学从属儿科病院婴儿肝内胆汁淤积症患儿115例进行血氨基酸质谱分析。对其中伴血瓜氨酸、蛋氨酸至少一项两倍以回升高者10例及2007年1月至6月有类似血氨基酸谱异样的婴儿肝内胆汁淤积症患儿4例,共14例入选基因研究。全部入选（略..）对象先行SLC25A13基因已报道的12种常见渐变位点([Ⅰ]851del4,[Ⅱ]IVS11+1G＞A,[Ⅲ]1638ins23,[Ⅳ]S225X,[Ⅴ]IVS13+1G＞A,[Ⅵ]1800ins1,[Ⅶ]R605X,[Ⅷ]E601X,[Ⅸ]E601K,[Ⅹ]IVS6+5G＞A,[Ⅺ]R184X及[ⅩⅣ]IVS6+1G＞C)检测。对仅检出单个位点渐变的研究对象,持续进行所有外显子区及其附近序列分析。成果:检出SLC25A13基因渐变患儿8例,包含复合杂合渐变[Ⅰ]/[Ⅲ]2例,纯合渐变[Ⅰ]/[Ⅰ]、复合杂合渐变[Ⅰ]/[Ⅺ]及纯合渐变IVS6+1G＞A/IVS6+1G＞A各1例,杂合渐变[Ⅰ]/-3例,其中纯合渐变IVS6+1G＞A/IVS6+1G＞A是国际上尚未见报道的一种新型渐变。小结:1.血氨基酸异样婴儿肝内胆汁淤积症患儿中存在SLC25A13基因渐变。2.SLC25A13基因渐变谱跟国外报道存在明显差别:渐变[Ⅰ]、[Ⅲ]是中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿的常见渐变情势,以渐变[Ⅰ]最多见;未发明国外报道常见渐变[Ⅱ];新发明1例纯合渐变IVS6+1G＞A/IVS6+1G＞A（本文此处忽略..）。第二部分婴儿肝内胆汁淤积症患儿中SLC25A13基因渐变检出率目标:探讨SLC25A13基因渐变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率。方法:2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学从属儿科病院的115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿。对不伴血瓜氨酸跟/或蛋氨酸两倍以回升高者105例先行SLC25A13基因常见渐变[Ⅰ]及[Ⅲ]筛查,渐变[Ⅰ]采取实时荧光定量PCR双标记探针法检测,渐变[Ⅲ]采取PCR产物直接电泳法检测。对仅检出单个位点渐变的筛查对象,持续进行其余已报道的10种常见渐变位点检测。检测成果仍为单个杂合渐变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其附近序列分析。成果:105例不伴血氨基酸异样患儿共检出SLC25A13基因渐变5例,其中纯合渐变[Ⅰ]/[Ⅰ]1例,杂合渐变[Ⅰ]/-4例。跟第一部分115例中10例伴血氨基酸异样患儿渐变检测成果合并进行检出率分析。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因渐变病例10例,占8.7%,其中纯合或复合杂合渐变4例,杂合渐变6例。小结:SLC25A13基因渐变可能是我国婴儿肝内胆汁淤积症的（文章此处忽略..）重要起因之一,除可存在于伴血瓜氨酸、蛋氨酸异样婴儿肝内胆汁淤积症患儿中外,也存在于不伴血氨基酸异样的婴儿肝内胆汁淤积症患儿中。论断:1.SLC25A13基因渐变可能是我国婴儿肝内胆汁淤积症的重要起因之一,部分可不伴血氨基酸异样。2.渐变谱跟国外报道存在明显差别:渐变[Ⅰ]、[Ⅲ]是我国SLC25A13基因的常见渐变情势,尤其以[Ⅰ]多见;我国存在国外未曾见报道过的新渐变。

以上为本篇毕业论文范文SLC25A13基因渐变在婴儿肝内胆汁淤积症中的意思的介绍部分。

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