胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究

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胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究

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毕业论文范文题目：胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究，论文范文关键词：胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究
胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：背景及目标:目前特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的发病机制尚不明白,胆盐输出泵(BSEP)重要存在于肝细胞的毛细胆管面,通过依附ATP将肝细胞内的胆盐分泌到毛细胆管中,是影响胆汁流量最重要的因素之一,目前研究表明BSEP基因与多种胆汁淤积性肝脏疾病有关。本研究对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因常存在渐变的外显子进行筛查,探讨胆盐输出泵基因是否与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积相干。方法:收集2008-10至（此处忽略..）2010-02广西医科大学第一从属病院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿81例作为病例组,48例无胆汁瘀积婴儿作为对比组,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,13,16,17,23,24进行检测。对有异样条带的外显子进行测序,成果在Genbank基因库长进行序列比较,并采取多聚酶链-限度性片段长度多态性(PCR-RFLP)技巧对多态性位点进行基因分型。成果:在BSEP外显子（此处忽略..）13上检测到一处单核苷酸多态位点V444A,病例组跟对比组AA,AG跟GG三种基因型频率分辨为4.9%,50.6%,44.4%跟14.6%,62.5%,22.9%,两组比较有明显性差别(P=0.019);存在GG基因型者产生特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的危险性增加,OR值为2.691(95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的危险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95%CI:1.56-3.291)。在BSEP外显子24上检测到SNP位点A1028A,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸(Ala),BS（本文此处忽略..）EPA1028A基因型跟等位基因频率在病例组跟对比组的分布无明显性差别,尚不能认为BSEPA1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素。其它10个外显子均未发明异样渐变。论断:1、BSEPV444A单链核苷酸的多态性可能与婴儿肝内胆汁淤积相干,BSEPV444AG等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患病危险度;2、BSEPA1028A与特发性婴儿肝炎肝内（本文此处忽略..）胆汁淤积产生的易感性无关。3、BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,16,17,23未发明可疑渐变。

以上为本篇毕业论文范文胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相干性研究的介绍部分。

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