GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究

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GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究

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毕业论文范文题目：GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究，论文范文关键词：GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究
GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：第一部分：无创性GJB2基因与mtDNAA1555G渐变检测体系的树破第—章：口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞用于聋病基因检测可行性研究目标：探讨口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞无创、便捷DNA采样方法用于聋病基因检测的可行性。方法：随机收集门诊聋儿98例,分辨采取无创的口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞跟抽取2ml静脉血两种方法采集标本,提取基因组DNA后遵守盲法准则,分辨对常见聋病基因GJB2,线粒体基因1555AG(mtDNAA1555G)进行检测,对检测成果通过Kappa检测进行一致性分析。成果：无创的口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞跟有创的抽取静脉血两种方法采样后24h内提取基因组DNA一次成功率分辨为98.98%跟100%,DNA获得量分辨为2.16±0.44μg跟21.47±4.59μ(500μl血),OD值260/280分辨为1.82±0.13跟1.79±0.11.口拭子采样24h后跟1周后提获得率有明显差别,t=2.52,p=0.01,血样则无统计学差别,而血样在提取1周跟1月后得率差别有统计学意思,t=2.87,p=0.01;GJB2及mtDNAA1555G基因检测成果一致(kappa=1.00,P=0.00),共发明GJB2渐变的占27.56%(27/98),mtDNAA1555G占4.08%(4/98)。论断：口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞可能用于聋病基因GJB2及mtDNAA1555G检测,以该方法坚固、无创、便捷,可能在大范围聋病基因检测特别是小年纪检测对象中推广利用,特别是实用于新生儿早期聋病基因筛查。第二章：树破高辨别率熔解曲线分析结合基因测序二步法GJB2基因检测体系目标：树破以高辨别率熔解曲线分析法(HighResolutionMelt,HRM)结合基因测序法为基本的GJB2基因检测体系,实现便宜、疾速、成果坚固的检测目标。方法：从复旦大学从属儿科病院耳鼻喉科门诊患儿中随机抉择感音神经性聋儿121例跟听力畸形新生儿72名,均匀年纪分辨为2岁4月跟1.1月,遵守盲法准则分辨以HRM结合基因测序二步法与直接测序法进行检测,并采取Kappar分析比较两种方法检测成果的一致性。成果：HRM结合基因测序二步法检测成果为：聋儿组（文章此处忽略..）跟听力畸形组阴性样品分辨有24例跟58例,可疑渐变样品分辨有97例跟14例,对可疑渐变样品进行基因测序,终极断定各样品基因型共发明聋儿组中GJB2双链渐变的占46.28%(56/121),单链渐变占37.19%(45/121)野生型占22.31%(27/121),听力畸形组中单链渐变占9.72%(7/72),野生型占90.28%(65/72),未见双链渐变者;直接测序法检测成果：对两组样品盲法编号后,直接测序法进行检测,成果与前者一致,Kappa值为1,p=0.00。HRM本钱约为PCR基本上增加不足0.5元,而基因测序费用为增加20-25元,检测耗时候辨为15分钟跟10h左右,HRM结合基因测序二步法使病例组19.83%(24/121)跟对比组80.56%(58/72)仅通过HRM检测而无需进行基因测序即可实现检测。论断：HRM法结合基因测序法检测GJB2基因存在便宜、疾速、成果正确坚固的特点,可利用于GJB2基因大范围临床检测,为明白耳聋病因、降落聋儿出生率提供一种技巧支撑。第三章：定量连接酶连反应在mtDNAA1555G点渐变检测中的利用目标：树破以定量连接酶连反应(quantitativeligasechaieaction,Q-LCR)为基本的mtDNAA1555G点渐变诊断技巧,实现便宜、快捷、正确的检测目标。方法：从复旦大学儿科病院耳鼻喉科门诊中随机抉择感音神经性聋儿121例及听力畸形患儿30例,针对mtDNAA1555G点渐变设计相应的探针跟引物,树破稳写的检测体系,遵守双盲法准则分辨以Q-LCR法跟酶切法进行检测,用Kappa分析比较两种方法的检测成果。成果：Q-LCR法检测成果为：聋儿组中携带mtDNAA1555G点渐变的占4.01%(5/121),听力畸形组中未见携带mtDNAA1555G点渐变者;酶切法检测后成果与Q-LCR法一致：经Kappa分析两种检测方法成果完全一致,未发明假阳性跟假阴性。论断：所树破的Q-LCR法检测mtDNAA1555G点渐变存在价格便宜,操作快捷,成果正确坚固的特点,可利用于我国mtDNAA1555G渐变的大范围筛查,为明白聋儿病因,降落聋生出生率,防备药物性耳聋的产生提供一种很好的方法。第二部分：先本（此处忽略..）性聋儿GJB2及mtDNAA1555G渐变分子风行病学研究目标：明白GJB2基因及mtDNAA1555G渐变在上海及周边地区先本性聋儿跟新生儿重症监护病房(NeonatalintensivecareunitNICU)新生儿中的渐变率及渐变热点分布情况。方法：收集复旦大学儿科病院耳鼻喉科门诊发病年纪小于1岁的聋儿183例,NICU入院大于48h的新生儿484例,口拭子刮取口腔颊粘膜脱落细胞获得DNA样本,用HRM结合基因测序二步法检测GJB2基因,用Q-LCR法检测mtDNAA1555G渐变,对检测成果进行统计分析以明白GJB2基因跟mtDNAA1555G在聋儿组跟NICU对比组中的分布情况。成果：聋儿组183例中共检测出148例GJB2基因有改变,占80.87(148/183),共检测出12种渐变方法,其中致病渐变7种(235delC、299-300delAT、571TC、605ins46、223CT、224GA、232GA),多态性渐变2种608TC、79GA,致病性有争议的渐变3种(79GA+341AG、109GA、509AG),携带GJB2致病性纯合渐变或双重杂合致病性渐变(含3种有争议的渐变类型)的杂合个体共有58例,占31.69%,仅携带一条GJB2致病性渐变的有74例,占40.44%。不携带GJB2渐变或仅携带多态性渐变的有51例,占27.87%；NICU对比组484例中共检测出207例GJB2基因序列有改变,占42.77%,共检测出4种渐变方法,其中致病渐变有1种(235delC),多态性渐变1种79GA,致病性有争议的渐变2种(79G)A+341AG跟109GA),79GA+341AG纯合渐变5例,占1.03%,仅携带一条GJB2致病性渐变的有169例,占34.92%。不携带GJB2渐变或仅携带多态性渐变的有310例,占64.05%。mtDNAA1555G渐变在聋儿组中有5例携带者,占2.73%,而NICU组中未发明渐变阳性者。论断：本研究发明在中国特别是在上海及周边地区的先本性聋儿中,235delC/299-300delAT/109GA/79GA+341AG等为常见的渐变热点；支撑109GA、79GA+341AG这两个有争议的渐变情势为耳聋的致病性渐变；首次发明在聋病患者中发明509AG同时伴235delC/223CT同时伴79GA这两种新型渐变方法,另外在中国非显性遗传家系中首次发明了以往认为是显性遗（文章此处忽略..）传的渐变方法224GA跟232GA；mtDNAA1555G在本研究中发明其产生率约为2.73%,低于已报道的均匀程度,提示该渐变作为一种药物易感性渐变可能在先本性耳聋不起重要作用；本研究为发展GJB2基因跟mtDNAA1555渐变临床检测提供了根据。第三部分：GJB2及mtDNAA1555G渐变致聋早期听力学特点研究目标：探讨GJB2与mtDNAA1555G基因渐变致聋早期的听力学特点,为聋病的临床诊断,防备跟干涉提供根据。方法：随机收集复旦大学儿科病院耳鼻喉科门诊中感音神经性聋儿183例,年纪范畴在0-4岁,发病年纪在1岁以内。对比组30例年纪范畴在0-3岁。收集入选对象病史材料,听力学信息(声阻抗、耳声发射、短声听性脑干反应、多频稳态反应等)以及GJB2、mtDNAA1555G基因检测情况,按GJB2致聋组、mtDNAA1555G致聋组、非GJB2/mtDNAA1555G致聋组以及畸形对比组进行分组研究,分析不同致病基因所引起的听力伤害早期的听力学特点。成果：GJB2致聋组、mtDNAA1555G致聋组及非GJB2/mtDNAA1555G致聋组发病年纪分辨为1.03±2.32月、2.54±9.32月、2.43±4.32月GJB2致聋组发病早,t=2.43,p(0.01；三组患儿生后3天初筛通过率分辨为6.03%, %,12.08%,42天复筛通过率分辨为4.13%、 %、3.75%；GJB2致聋组入耳力丧失在中度及中度以下者有19.83%(23/116),而mtDNAA1555G致聋组仅有 %(1/10),其它组有30.84%(74/240)；GJB2致聋组51耳在刺激声强度为109.6dBnHL时能引出清楚Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波,6月内Ⅰ、Ⅲ波埋伏期及Ⅰ—Ⅴ波间期延长,6-12月时各波及波间期均延长,此类聋儿早期听力呈进行性降落；各组聋儿在ASSR250Hz、500Hz、1000Hz、2000Hz、4000Hz各频率引出率高于ABRV波,GJB2致聋组在低频率引出率低于其它组,提示此类聋儿早期听力丧失累及各个频率。论断：本研究表明GJB2基因致聋的患儿听力丧失产生早,听力丧失以重度、极重度多见,在一岁以内有进行性降落趋势,病变累及各个频率,对此类患儿早期进行恰当的干涉非常重要；mtDNAA1555G引起的耳聋除出生后接触耳聋（文章此处忽略..）性药物后引起的迟发性耳聋外,有一小部分患儿在出生时听力丧失就已经产生提示可能与孕期母亲功能状况有关,对此类渐变携带者的妊妇在早期就应当给予关注。

以上为本篇毕业论文范文GJB2与mtDNA A1555G基因检测及其与临床表型相干性研究的介绍部分。

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