婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究

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婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究

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毕业论文范文题目：婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究，论文范文关键词：婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究
婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：婴儿神经轴索养分不良(InfantileNeuroaxonalDystrophy,INAD,MIM256600)是一种累及中枢及外周神经体系的进展性的神经体系变性病,为一种常见的常染色体隐性遗传病。发病率目前尚不明白。本病的临床表示为三岁以内起病,进展性的智力活动倒退,早期多有视力侵害,双侧病理征阳性,逐步进展为痉挛性截瘫、痴呆、失明,个别多于10岁前逝世亡。肌电图多数有失神经改变,头颅MRI为弥漫性小脑萎缩。PLA2G6基因是目前已知的此症独一的致病基因,编码的基因产物为磷脂酶A2VI。到目前为止,共发明44种与PLA2G6相干的基因渐变,国内只有两篇对于INAD临床及神经病理学特点的文献报道,尚未见该病PLA2G6基因渐变分析的报道。目标:分析北京大学第一病院儿科临床诊断的11例INAD病人的临床特点,进行PLA2G6基因分析,初步探讨基因型与表型的关联,并为树破INAD的（文章此处忽略..）分子诊断方法、患者家庭的遗传征询及产前诊断打下基本。方法:对北京大学第一病院儿科临床诊断的11例(男7例、女4例)研究对象的临床表示、影像学、肌电图、神经病理学等特点进行分析总结。在知情批准的前提下采集外周血5ml提取DNA,应用聚合酶链反应跟DNA直接测序的方法进行PLA2G6基因渐变分析,明白基因渐变类型。此部分工作均在北京大学第一病院儿科研究室实现。成果:1、临床表示:11例纳入的患者均表示为三岁以内起病,进展性的智力活动倒退,双侧病理征阳性,头颅MRI为弥漫性小脑萎缩。无其余遗传代谢性疾病证据。其中3例皮肤神经病理学检查显示神经轴索球样改变。2、基因检测成果:除P11未发明PLA2G6基因渐变外,其余10例共发明17个,10种PLA2G6基因渐变,包含2种已知渐变跟8种新渐变。10例中复合杂合渐变5例,纯合渐变2例,还有3例到目前为止仅找到一处杂合渐变。P1-P10的渐变类型分辨是:P1存在第二外（此处忽略..）显子c.1AG起始密码异样及c.109CT(p.R37X),其中c.109为已报道渐变,两个杂合渐变分辨来自其母亲跟父亲;P2存在第十三外显子c.1771CT(p.R591W)中举十四外显子c.1970CT(p.A657V),两个杂合渐变分辨来自其母亲跟父亲;P3存在第二外显子c.1AG起始密码异样中举八外显子c.1111GA(p.V371M),两个杂合渐变分辨来自其父亲跟母亲;P4存在第八外显子c.1117GA(p.G373R)中举十二外显子c.1633AG(p.K545E),因无此患儿父母DNA故无奈断定其来源;P5只发明第二外显子c.208CT(p.R70X),因无其父母DNA故无奈断定其来源,然而此渐变造成了无义渐变,因此是致病渐变;P6存在第三外显子c.238GA(p.A80T)中举十四外显子c.1970CT(p.A657V),两个杂合渐变分辨来自其母亲跟父亲;P7只发明第二外显子c.1AG起始密码异样,且来源于其父,此渐变是致病性渐变;P8存在第十三外显子c.1771CT(p.R591W)纯合渐变,其父亲该位点（略..）是杂合渐变,无其母亲DNA故无奈证明其是否存在;P9存在第十内含子IVS10+1GA纯合渐变,此位点是剪切位点,故是致病性渐变,其父亲该位点为杂合渐变,无其母亲DNA故无奈证明其是否存在;P10只发明第十内含子IVS10+1GA杂合渐变,其母亲该位点未发明渐变,揣测此渐变来自患儿父亲,然而因无其父DNA故无奈验证,此渐变为剪切位点渐变,故为致病渐变。论断:咱们在国内首次对临床诊断的11例INAD患者进行了PLA2G6基因渐变检测,树破了INAD的PLA2G6基因诊断方法,从基因程度上确诊了10患者。本研究显示中国INAD患者的临床表示与既往其余民族病人的表示类似,而中国INAD患儿的基因型特点与既往报道不同,即咱们所发明的渐变位于第2、8、12、13、14外显子以及内含子10的剪切位点,其中外显子2可能为热点渐变区域(4/10病人带有此外显子的渐变,3/10种渐变位于此外显子),c.1AG起始密码异样(3/10病（此处忽略..）人,3/17个渐变)、c.1771CT(p.R591W)(2/10病人,3/17个渐变)、IVS10+1GA(2/10病人,3/17个渐变)、c.1970CT(p.A657V)(2/10病人,2/17个渐变)可能为热点渐变。通过对表型与基因型的分析发明,未发明两者之间存在明显关联。本研究为有先证者的家系提供坚固遗传征询及产前诊断的根据。

以上为本篇毕业论文范文婴儿神经轴索养分不良的临床及分子遗传学研究的介绍部分。

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