Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析_毕业论文范文网-论文范文

搜索高级搜索

原创毕业论文

Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析

作者: 浏览:4次

免费专业论文
政治工作论文
计算机论文
营销专业论文
工程管理论文范文
医药医学论文范文
法律论文范文
生物专业论文
物理教学论文范文
人力资源论文范文
化学教学论文范文
电子专业论文范文
历史专业论文
电气工程论文
社会学专业论文
英语专业论文
行政管理论文范文
语文专业论文
电子商务论文范文
焊工钳工技师论文
社科文学论文
教育论文范文
数学论文范文
物流论文范文
建筑专业论文
食品专业论文
财务管理论文范文
工商管理论文范文
会计专业论文范文
专业论文格式
化工材料专业论文
英语教学专业论文
电子通信论文范文
旅游管理论文范文
环境科学专业论文
经济论文
人力资源论文范文
营销专业论文范文
财务管理论文范文
物流论文范文
财务会计论文范文
数学教育论文范文
数学与应用数学论文
电子商务论文范文
法律专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文
计算机专业论文
环境艺术专业论文
信息计算科学专业
物流专业论文范文
人力资源论文范文
教育管理论文范文
现代教育技术论文
小学教育论文范文
机械模具专业论文
报告,总结,申请书
理工科专业论文
心理学论文范文
学前教育论文范文

毕业论文范文题目：Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析，论文范文关键词：Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析
Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：[目的]Gilbert综合征为良性非结合性高胆红素血症,是临床上常见的遗传性胆红素代谢障碍性疾病。国外报道发病率为3～10%。临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症。一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测。由于临床医师对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸或溶血性黄疸而进行长期不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担。故临床及时作出诊断极为重要。本研究通过对一个Gilbert综合征（此处忽略..）遗传家系致病基因突变位点的检测,对明确诊断及与其它黄疸性疾病的鉴别有重要意义。[方法]本研究对象为2007年5月住院于天津市儿童医院一黄疸患儿,根据其病史、肝功能检查及苯巴比妥治疗试验结果临床初步诊断为Gilbert综合征,抽取该先证者及其4名家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子TATA盒及上游苯巴比妥增强元件,以琼脂糖电泳鉴定PCR产（略..）物,纯化后直接测序鉴定分析。同时对家系成员的血液标本进行生化指标的检测。[结果]先证者基因测序结果显示与血清胆红素水平密切相关的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为纯合突变,导致编码产物中第71位甘氨酸变为精氨酸(Gly71Arg),而UGT1A1基因启动子区域和内含子/外显子剪接位点序列及苯巴比妥增强元件未检测到突变。家系其他成员该基因的相应位点检测结果显示其父、兄、祖母均存在G（此处忽略..）ly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果该家系成员的血清非结合胆红素水平均高于正常范围,纯合突变者血清非结合胆红素水平高于杂合突变者,基因型与表型一致。[结论]1.该Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变位点为第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致编码产物中第71位甘氨酸变为精氨酸(Gly71Arg),未发现其它突变点。2.遗传方式为常染色体遗传。3.黄疸是儿科重要的临床症状之一,病因复杂多样,基因诊断客观（文章此处忽略..）、准确,为早期明确诊断提供了新的方向,可以减少患者不必要的痛苦,具有很好的临床应用价值。4.尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶是生物转化时重要的一种酶,UGT1A1基因表达减少会增加人体对某些药物的敏感性,临床确诊Gilbert综合征有助于及时发现处于药物毒性危险中的患者,及时采用个性化的给药方式。

以上为本篇毕业论文范文Gilbert综合征家系UGT1A1基因遗传学分析的介绍部分。

本论文在医药医学论文栏目，由论文网(www.zjwd.net)整理,更多论文,请点论文范文查找

收费专业论文
汉语言文学论文
物理学论文
自动化专业论文
测控技术专业论文
历史学专业论文
机械模具专业论文
金融专业论文
电子通信专业论文
材料科学专业论文
英语专业论文
会计专业论文
行政管理专业论文
财务管理专业论文
电子商务国贸专业
法律专业论文
教育技术学专业论文
物流专业论文
人力资源专业论文
生物工程专业论文
市场营销专业论文
土木工程专业论文
化学工程专业论文
文化产业管理论文
工商管理专业论文
护理专业论文
数学教育专业论文
数学与应用数学专业
心理学专业论文
信息管理专业论文
工程管理专业论文
工业工程专业论文
制药工程专业论文
电子机电信息论文
现代教育技术专业
新闻专业论文
热能与动力设计论文
教育管理专业论文
日语专业论文
德语专业论文
轻化工程专业论文
社会工作专业论文
乡镇企业管理
给水排水专业
服装设计专业论文
电视制片管理专业
旅游管理专业论文
物业管理专业论文
信息管理专业论文
包装工程专业论文
印刷工程专业论文
动画专业论文
营销专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文范文
法律专业论文范文
教育管理论文范文
小学教育论文范文
学前教育论文范文
财务会计论文范文

电子商务论文范文

上一篇：护理管理者工作压力及相关因素调..

下一篇：妊娠合并恶性肿瘤对母儿的影响及..