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家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查

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毕业论文范文题目：家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查，论文范文关键词：家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查
家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的:家族性热性惊厥(familialfebrileseizures,FS或familialfebrileconvulsions,FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,6个月至5岁小儿的2%～5%发生过热性惊厥。其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向。目前关于遗传方式的研究结论不一,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和多基因遗传都有报道。以不同种族和地区的家系进行相关基因定位,已有8q13-21(FEB1),19p13.3(FEB2),2q23-24(FEB3),5q14-15(FEB4),6q22-q24(FEB5)和18p11.2等多个候选染色体区域被报道,说明该疾病具有明显的遗传异质性但确切与FS相关的基因尚未找到。我们期望可以通过本次研究能够进一步明确和缩小FS相关的致病区域。材料和方法:我们选取了陕西省安康市旬阳县一单纯性热性惊厥家系,该家系符合单纯性热性惊厥临床表现,FS患者发病年龄8个月～5岁,平均年龄(1.5±1.0岁)为北方汉族家系。我们通过IBD方法将该家系的疾病相关区域定位于染色体15q21.4-q23,但是由于该区域中有100多条已知功能的基因,如果逐个筛选工作量大,效率不高,因此我们在该区域选取了3个微卫星标记D15S818、D15S1507和GATA153F（本文此处忽略..）11,使用GeneHunter软件和Fastlink软件进行多点连锁分析和单点连锁分析,进一步确定FS相关的致病区域;之后在由定位后的新区域中选取了若干微卫星标记(D15S1016、D15S117、D15S643、D15S155、D15S1036、D15S974、D15S987、D15S983、D15S984),使用GeneHunter软件和Linkage软件将上述12个连锁标记分别进行连锁分析,以期能够找到与疾病相关的较准确的连锁区域。同时选择50例北方汉族人作为正常对照,对照均无亲缘关系,无癫痫疾病史和癫痫家族史。年龄7.2-14岁,平均年龄(10.1±1.2岁),男女比例1.8:1,证明12个STR基因分型处于Hardy-Weinberg平衡。结果:统计上述前3个短串联重复序列标记在家系中的基因分型。使用GeneHunter软件进行多点连锁分析,在外显率(penetrance)为最大时,MaximalLODscore在D15S1507~GATA153F11之间,为1.29。使用Fastlink软件进行单点连锁分析,在外显率(penetrance)为最大时,GATA153F11的LOD值最高(1.54)。加入之后选取的9个微卫星标记之后,使用GeneHunter软件进行多点连锁分析,在外显率为65%时,MaximalLod（文章此处忽略..）score在D15S1036～D15S1507之间,为0.77。使用Linkage软件进行单点连锁分析,在外显率为65%时,D15S1036的LOD值最高,为1.21。在微卫星标记各的基因型在FS家系和对照组人群分布中均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:本家系通过IBD方法定位于一个新的区域15q21.4-q23。证明FS确实存在遗传异质性。根据参数法连锁分析判定标准,LOD值3肯定连锁;1支持连锁;-2否定连锁。D15S1507和GATA153F11的单点LOD值均1,多点LOD值为1.29,表明支持FS与标记D15S1507和GATA153F11存在连锁。连锁分析表明支持FS与标记D15S1507和GATA153F11存在连锁,致病基因可能存在于D15S1507~GATA153F11之间,而在D15S818~D15S1507之间的可能性较小。加入后来选取的9个微卫星标记之后,在外显率为65%时,MaximalLodscore在D15S1036～D15S1507之间,为0.77,而D15S1036的LOD值最高,为1.21,表明不能肯定FS与标记D15S1036和D15S1507存在连锁致病基因可能存在于D15S1036～D15S1507之间,并靠近D15S1036微卫星标记。目的研究表明新生儿先天性重度耳聋的发病率为1/1000,其中50%的患者是由于环境因素引起,其余50%的发病被认为与基因突变有关,这部分患者中70%的患者归属于非综合（本文此处忽略..）征性先天性耳聋(表现为耳聋,不合并其他器官的先天性缺损),剩下30%归属于综合征性先天性聋(除耳聋外还合并其他器官的先天性缺损)。非综合性聋(nonsyndromichearingloss,NSHL)在遗传性耳聋中占77%以上,患者以听力损害为唯一症状,耳聋常表现为感音神经性聋,75%～80%为常染色体隐性遗传,引起的耳聋具有发病早和病情重的特点。20%为常染色体显性遗传,其临床表型多数为学会语言后的听力下降,多数患者的言语功能发育正常。2%～5%为同X染色体有关,还有不到1%为线粒体DNA突变所致[1]。本次研究旨在进行非综合征性聋患者的线粒体DNAC1494T突变的分子流行病学调查,以确定其在中国人群中的突变发生率,以探讨线粒体DNAC1494T突变在中国人群中的流行病学特点。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者,以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNAC1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNAC1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNAC1494T突变的发生率较低,且明显低于线粒体DNAA1555G的突变（此处忽略..）发生率。通过聋病分子流行病学调查,提示线粒体DNAC1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。

以上为本篇毕业论文范文家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查的介绍部分。

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