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地中海贫血基因诊断的研究

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毕业论文范文题目：地中海贫血基因诊断的研究，论文范文关键词：地中海贫血基因诊断的研究
地中海贫血基因诊断的研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的(1)运用聚合酶链反应—反向斑点杂交法(PCR-RDB)、多重PCR和PCR-RFLP方法,建立检测地中海贫血患者β珠蛋白基因和α珠蛋白基因突变的实验方法,为研究云南人群中地中海贫血的分子流行病学建立实验基础。(2)将该技术用于对β地中海贫血和α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断,探讨预防重型地中海贫血患儿出生的措施和手段。方法(1)采用PCR-RDB法检测中国南方常见的17种β地贫突变:CD41～42(-TCCT)、IVS-2nt654C→T、-28A→G、CD71～72(+A)、CD71～72(+T)、CD17A→T、CD26G→A、CD31(-C)、CD27～28(+C)、CD43G→T、-32C→A、-29A→G、-30T→C、CD14～15(+G)、CAP、Int（此处忽略..）及IVS-1nt5G→C。(2)α地中海贫血的基因诊断依据Gap-PCR原理采用单管四重PCR法对其基因组DNA进行扩增,同时检测-α~(3.7)、-α~(4.2)、--~(SEA)和正常对照4种等位基因型,采用1.2%琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物,通过片断大小判断患者的基因型。(3)采用PCR-RFLP方法检测HbConstantSpring(HbCS)突变。(4)分析患者临床表现与基因检测结果之间的相关性,对比已有的研究结论,综合分析所得基因分型结果对相应病例的诊断准确性。(5)采用上述方法对4例重型地中海贫血高风险的胎儿进行产前诊断。结果(1)通过对39个临床诊断或者疑为地中海贫血患者的血样进行基因分析,检出1例重型β（本文此处忽略..）地中海贫血(基因型为CD17A→T/CD26G→A)、1例中间型β地中海贫血患者(基因型为-28A→G/CD26G→A)、14例轻型β地中海贫血患者(其基因型分别为7例CD17A→T/β~A、4例CD41～42(-TCCT)/β~A、1例CD71～72(+A)/β~A、2例CD26G→A/β~A);检出1例静止型α地中海贫血患者(其基因型为-α~(4.2)/αα)、16例轻型α地中海贫血患者(15例基因型为--~(SEA)/αα、1例为α~(CS)α/αα)、5例HbH病患者(其基因型分别为2例--~(SEA)/-α~(3.7)、2例--~(SEA)/-α~(4.2)和1例--~(SEA)/α~(CS)α)以及1例HbBart's胎儿水肿综合征(HbBart'shydropsfetalissyndrome（略..）,其基因型为--(SEA)/--~(SEA))。(2)分析所得基因分型结果与临床表现之间的相关性,对比已有的研究结论,准确诊断了39个地中海贫病例。(3)为4例重型地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,4个胎儿的基因型分别为2例β~A/β~A、1例CD17A→T/β~A、1例αα/αα。结论(1)采用上述针对中国南方地中海贫血常见基因突变的检测方法,对临床诊断的39例地中海贫血患者进行了基因诊断,在39个病例中检出5种β地中海贫血基因型,4种α地中海贫血基因型。(2)通过分析患者临床表现与基因型之间关系,对比已有研究结论,综合分析可准确地诊断出以上基因型地中海贫血患者。(3)本课题所采用的PCR-RDB法、多重PCR法（文章此处忽略..）和PCR-RFLP法在地中海贫血诊断中稳定可靠,应在临床中推广运用。(4)该技术可运用于产前诊断重型地贫高危胎儿的基因型。

以上为本篇毕业论文范文地中海贫血基因诊断的研究的介绍部分。

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