Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究

搜索高级搜索

原创毕业论文

Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究

作者: 浏览:3次

免费专业论文
政治工作论文
计算机论文
营销专业论文
工程管理论文范文
医药医学论文范文
法律论文范文
生物专业论文
物理教学论文范文
人力资源论文范文
化学教学论文范文
电子专业论文范文
历史专业论文
电气工程论文
社会学专业论文
英语专业论文
行政管理论文范文
语文专业论文
电子商务论文范文
焊工钳工技师论文
社科文学论文
教育论文范文
数学论文范文
物流论文范文
建筑专业论文
食品专业论文
财务管理论文范文
工商管理论文范文
会计专业论文范文
专业论文格式
化工材料专业论文
英语教学专业论文
电子通信论文范文
旅游管理论文范文
环境科学专业论文
经济论文
人力资源论文范文
营销专业论文范文
财务管理论文范文
物流论文范文
财务会计论文范文
数学教育论文范文
数学与应用数学论文
电子商务论文范文
法律专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文
计算机专业论文
环境艺术专业论文
信息计算科学专业
物流专业论文范文
人力资源论文范文
教育管理论文范文
现代教育技术论文
小学教育论文范文
机械模具专业论文
报告,总结,申请书
理工科专业论文
心理学论文范文
学前教育论文范文

毕业论文范文题目：Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究，论文范文关键词：Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究
Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的:1.建立Leber遗传性视神经病变(Leber＇shereditaryopticneuropathy,LHON)遗传家系及散发病例的资料收集和保存的标准化操作系统。2.分析HN001、HN002、HN003家系的临床表型、遗传特征,筛查其致病突变位点。3.研究Leber遗传性视神经病变可能存在的性别修饰基因,揭示LHON男女发病率不同的分子机制。方法:1.对门诊就诊的LHON家系先证者和散发病例进行详细的临床检查。分析临床资料,调查病史、家族史,进行线粒体致病基因筛查,明确LHON诊断及鉴别诊断。入选课题组研究对象签署《知情同意书》（本文此处忽略..）。采集家系相关发病信息,填写解放军总医院眼科中心统一设计的LHON调查表。采集被研究对象外周静脉血,提取全血基因组DNA并编号。绘制家系图,建立科学的LHON遗传资源数据库,备存纸质和电子版的资料。2.使用聚合酶链反应(PCR)扩增HN001、HN002、HN003家系线粒体DNA11778、3460、14484位点,限制性内切酶酶切扩增片断,并进行直接测序反应。用专业遗传学软件genetool将测序结果与修正的线粒体DNA剑桥参照序列进行比对,寻找碱基改变位点,并在国际遗传学专业网站中查找碱基改变位点的信息,最终确定HN001、HN002、HN003家系致病突变。3.应用微卫星（本文此处忽略..）荧光标记全基因组扫描技术分析HN001家系部分成员已知X染色体连锁位点(DXS8090、DXS984、DXS7、DXS7487),分析单倍体型,应用LinkageanalysisPackage5.0分析数据,判断X染色体修饰基因是否与选择的已报道的基因标记连锁,从而判断X染色体修饰基因的存在与否。结果:1.建立了规范、科学、符合国际、国内遗传资源采集研究原则的Leber遗传性视神经病变遗传资源的收集、保存标准化操作系统。2.在HN001、HN002、HN003家系中发现G11778A突变,在HN001家系发现另外4个碱基改变位点,分别是:G11719A、G14476A、C14766T、T14783C。3.HN00l家系4个已知X色体（本文此处忽略..）连锁位点(DXS8090、DXS984、DXS7、DXS7487)的单倍体型分析未发现共分离单倍体,连锁分析计算LOD值均为负值。结论:1.建立Leber遗传性视神经病变遗传资源收集格保存的标准化操作系统是十分必要的,确保了资料的完整性、规范性、延续性,为今后LHON家系的陆续收集、研究提供了很好的工作模式,为今后的后续研究和流行病学统计提供了可能。2.HN00l、HN002、HN003家系为LHON遗传病家系,以G11778A为致病突变。G14476A为新的线粒体多态位点。该位点未引起编码蛋白质的改变,属无义突变。该多态位点在100例正常人中携带比例为3%。3.DXSS090、DXS984、DXS（文章此处忽略..）7、DXS7487位点不存在修饰基因。由于X染色体修饰基因遗传方式可能非X染色体隐性遗传,或是存在种族差异,即中国人种的修饰基因位点与西方人不同,因此,是否存在X染色体修饰基因需进一步研究。

以上为本篇毕业论文范文Leber遗传性视神经病变家系致病基因筛查和X染色体修饰基因的研究的介绍部分。

本论文在医药医学论文栏目，由论文网(www.zjwd.net)整理,更多论文,请点论文范文查找

收费专业论文
汉语言文学论文
物理学论文
自动化专业论文
测控技术专业论文
历史学专业论文
机械模具专业论文
金融专业论文
电子通信专业论文
材料科学专业论文
英语专业论文
会计专业论文
行政管理专业论文
财务管理专业论文
电子商务国贸专业
法律专业论文
教育技术学专业论文
物流专业论文
人力资源专业论文
生物工程专业论文
市场营销专业论文
土木工程专业论文
化学工程专业论文
文化产业管理论文
工商管理专业论文
护理专业论文
数学教育专业论文
数学与应用数学专业
心理学专业论文
信息管理专业论文
工程管理专业论文
工业工程专业论文
制药工程专业论文
电子机电信息论文
现代教育技术专业
新闻专业论文
热能与动力设计论文
教育管理专业论文
日语专业论文
德语专业论文
轻化工程专业论文
社会工作专业论文
乡镇企业管理
给水排水专业
服装设计专业论文
电视制片管理专业
旅游管理专业论文
物业管理专业论文
信息管理专业论文
包装工程专业论文
印刷工程专业论文
动画专业论文
营销专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文范文
法律专业论文范文
教育管理论文范文
小学教育论文范文
学前教育论文范文
财务会计论文范文

电子商务论文范文

上一篇：糖尿病心血管自主神经病变筛查方..

下一篇：Caspase-1、caspase-3在脑损伤中..