GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究

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GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究

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毕业论文范文题目：GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究，论文范文关键词：GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究
GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：[背景与目的]X-连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTX)是临床上的一组遗传异质性疾病,其致病基因定位于Xq13,为编码283个氨基酸的GJB1(gapjunctionproteinbeta1)基因。至今为止,全世界已有300余种该基因突变的报道,分布于GJB1基因的各个区域。CMTX患者临床表现男性常重于女性,发病也较女性早；遗传方式无男传男现象；运动神经传导速度（略..）,轻至中度减慢,也有一些女性病人接近正常。尽管CMTX的分子遗传学基础已经有广泛的研究,但一些基本的问题仍未决。有关CMTX患者是脱髓鞘性神经病还是轴索性神经病仍有争论,电生理特征也不确定。鉴于此,本文研究一个无男传男的CMTX大家系,并探讨其临床特征及分子遗传学机制,并期发现新的基因或新突变。[方法]本研究收集CMT家系共4代,其中有（此处忽略..）症状患者7名,所有患者均符合欧洲CMT联盟第二次会议1998年制定的CMTX诊断标准。对家系中包括先证者在内的20名成员进行详细的体格检查,3名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者及其母亲进行腓肠神经活检,收集所有20名成员的血样进行GJB1基因突变检测。[结果]家系中男性病人临床症状重于女性；除了2名患者因年龄较小,尚未发病,所有患者都表现为不同程度的（文章此处忽略..）以下肢为重的肢体远端肌肉萎缩和无力,轻到中度的感觉障碍,家系患者中临床症状男性较女性严重。被检三名患者正中神经运动神经传导速度(MNCV)轻至中度减慢,伴有运动神经传导阻滞,波形弥散；感觉神经传导SNAP波幅明显降低或消失,腓肠神经活检证实为脱髓髓兼轴索改变的周围神经病。该家系中的9例病人发生了Asn2Lys,家系内11例正常人及家系外25名正常人中（文章此处忽略..）均未发现上述改变,提示该突变为致病性突变。[结论]检查结果符合CMTX型的诊断,该家系是一种CMTX亚型GJB1基因的一种新的突变。该家系患者电生理检查除MNCV减慢外还存在运动神经传导阻滞,波形弥散,为遗传性周围神经病的特殊类型,提示该位点突变可能与其相关。

以上为本篇毕业论文范文GJB1基因新突变的腓骨肌萎缩症X（CMTX）型的一个家系研究的介绍部分。

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