西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究

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西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究

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毕业论文范文题目：西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究，论文范文关键词：西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究
西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：遗传性耳聋被认为是单基因病,是基因研究的最佳切入点。跟着人类基因组打算的履行以及耳聋相干基因遗传密码的逐步破译,来自与耳科学、遗传学、分子生物学、风行病学等多学科的研究者从不同的角度进行聋病研究,目标是通过始终深刻的实验研究跟临床研究,找到引起耳聋的真正的病因跟发病机制。本课题组从2004年开端致力于西北地区遗传性耳聋临床风行病学跟分子风行病学研究,对本地区聋哑人群的分布特点进行了研究,积聚了丰富的聋病遗传资源,初步断定了西北地区披发耳聋患者中常见的致聋基因以及基因渐变频率,本文在秉承本课题组四年来积聚的丰富的风行（此处忽略..）病学材料跟宝贵的实验研究教训的基本上,持续对西北地区有明白耳聋家族史的家系患者进行GJB2基因、线粒体DNA(mitochondrialdeoxyribonucleicacid,mtDNA)12SrRNA基因跟SLC26A4基因的渐变的筛查工作,目标就是通过披发耳聋患者与遗传性耳聋家系患者之间GJB2基因、mtDNA12SrRNA跟SLC26A4基因渐变位点跟渐变频率的对比,进一步探讨西北地区常见耳聋致病基因的分子风行病学特点,明白西北地区遗传性耳聋家系患者中GJB2基因、mtDNA12SrRNA跟SLC26A4基因的热点渐变及分布特点,为在新生（本文此处忽略..）儿听力筛查中融入基因检测技巧摸索教训并提供有力的实际跟实际根据。方法:抉择170例有耳聋家族史的患者进行全面的体格检查,打消综合症型耳聋或环境因素致聋患者,提取患者白细胞的核基因组DNA,针对GJB2基因跟SLC26A4基因的全部编码区跟mtDNA12SrRNA常见的1555渐变位点进行聚合酶链反应(Polymerasechaieaction,PCR),GJB2基因跟SLC26A4基因的全部PCR产物以及不能被Alw261限度性内切酶消化的mtDNA12SrRNA的PCR产物送测序分析。同时将课题组所收集的西北地区的819例披发性非综合征型耳聋患者设为对比组,（略..）用雷同的方法进行对比分析。成果:170例家系患者中检测到GJB2基因渐变的共24例,渐变率为14.1%;mtDNA12SrRNA1555位点渐变16例;渐变率为9.4%;SLC26A4基因渐变15例,渐变率为8.8%。对比组的819名披发耳聋患者检测到GJB2基因渐变159例,渐变率为19.4%;mtDNA12SrRNA均质性渐变51例,渐变率为6.2%;SLC26A4基因渐变的139例,渐变率为17.0%。论断:耳聋家系患者与披发病例患者之间GJB2基因的渐变率无明显差别,而mtDNA12SrRNAA1555G及SLC26A4基因的渐变率存在明显差别。GJB2基因是西北地区最常见的致聋基因。通过对耳聋家系的遗传方法、基因渐变特点的分析,为（本文此处忽略..）23.5%的家系患者明白了病因,根据此筛查模式树破遗传征询跟遗传预警机制,既可能有效的降落耳聋的发病率,又可能产生宏大的社会效益。根据遗传学原理对家系中未知的致病基因进行筛选,结合候选基因地位克隆与功能克隆的技巧发明致病基因,为进一步的聋病基因的搜查跟定位工作做筹备。

以上为本篇毕业论文范文西北地区遗传性耳聋家系的分子风行病学研究的介绍部分。

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