表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究

搜索高级搜索

原创毕业论文

表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究

作者: 浏览:4次

免费专业论文
政治工作论文
计算机论文
营销专业论文
工程管理论文范文
医药医学论文范文
法律论文范文
生物专业论文
物理教学论文范文
人力资源论文范文
化学教学论文范文
电子专业论文范文
历史专业论文
电气工程论文
社会学专业论文
英语专业论文
行政管理论文范文
语文专业论文
电子商务论文范文
焊工钳工技师论文
社科文学论文
教育论文范文
数学论文范文
物流论文范文
建筑专业论文
食品专业论文
财务管理论文范文
工商管理论文范文
会计专业论文范文
专业论文格式
化工材料专业论文
英语教学专业论文
电子通信论文范文
旅游管理论文范文
环境科学专业论文
经济论文
人力资源论文范文
营销专业论文范文
财务管理论文范文
物流论文范文
财务会计论文范文
数学教育论文范文
数学与应用数学论文
电子商务论文范文
法律专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文
计算机专业论文
环境艺术专业论文
信息计算科学专业
物流专业论文范文
人力资源论文范文
教育管理论文范文
现代教育技术论文
小学教育论文范文
机械模具专业论文
报告,总结,申请书
理工科专业论文
心理学论文范文
学前教育论文范文

毕业论文范文题目：表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究，论文范文关键词：表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究
表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK)为常染色体显性遗传性皮肤病,其临床特征表现为掌跖角质层过度增厚。组织学特点为角质形成细胞空泡变性,大量裂解。该病有并发乳腺癌或卵巢癌的风险。EPPK主要由位于17q12-q21上的KRT9基因突变所致。KRT9基因的缺陷破坏了中间纤维的形成,导致细胞的结构及功能发生改变。在已经报道的EPPK（文章此处忽略..）家系中,KRT9基因的第1外显子是突变发生的热区。目的通过对一EPPK家系病例进行分子遗传学研究,探讨EPPK的发病机制。通过检索人类中间纤维突变数据库,分析国内外报道的EPPK家系,进一步探讨EPPK的分子遗传学机制及基因型与表型的关系。材料与方法收集1例来自广东梅州的EPPK家系,其中患者11人,共累及5代人。选择20名无亲缘关系的正常人作为对照。应用聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序的方法对该家（文章此处忽略..）系中7名患者和4名正常成员的KRT9基因进行检测。结果1.表皮松解掌跖角化症存在遗传异质性,即使同一个家系,家系成员掌跖角质化的程度却有所不同,2.应用PCR及DNA测序分析方法,确诊到中国人群中的7例掌跖角化症。该家系中7例患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ACG的突变,导致甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)取代。3.在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性(G／A)。4.由于报道的病例数不（此处忽略..）多,尚不能明确表型与基因型的关系。结论1.本研究中的7名家系患者均在基因水平上诊断为EPPK患者,主要病因为：KRT9基因第1外显子的第156位密码子发生错义突变,导致甲硫氨酸被苏氨酸取代。2.本研究再次证实中国人群KRT9基因突变与其他已研究的家系相似,突变位点位于热区。3.推测KRT9突变导致角蛋白二级结构的改变：错义突变虽然没有改变编码肽链的长度,却改变氨基酸的理化性质,导致螺旋构象的高度破坏,角蛋（本文此处忽略..）白亚单位构建异常,最终导致EPPK的临床表现。4.可优先对热区exon1进行测序来提高工作效率。如果根据临床表型诊断和病理切片初步诊断为EPPK,但对KRT9的1～7外显子测序又未检出突变,为避免漏诊,需要考虑少数病例中KRT1、KRT10和KRT16突变也可以导致EEPK。

以上为本篇毕业论文范文表皮松解掌跖角化症一家系KRT9基因突变的分子遗传学研究的介绍部分。

本论文在医药医学论文栏目，由论文网(www.zjwd.net)整理,更多论文,请点论文范文查找

收费专业论文
汉语言文学论文
物理学论文
自动化专业论文
测控技术专业论文
历史学专业论文
机械模具专业论文
金融专业论文
电子通信专业论文
材料科学专业论文
英语专业论文
会计专业论文
行政管理专业论文
财务管理专业论文
电子商务国贸专业
法律专业论文
教育技术学专业论文
物流专业论文
人力资源专业论文
生物工程专业论文
市场营销专业论文
土木工程专业论文
化学工程专业论文
文化产业管理论文
工商管理专业论文
护理专业论文
数学教育专业论文
数学与应用数学专业
心理学专业论文
信息管理专业论文
工程管理专业论文
工业工程专业论文
制药工程专业论文
电子机电信息论文
现代教育技术专业
新闻专业论文
热能与动力设计论文
教育管理专业论文
日语专业论文
德语专业论文
轻化工程专业论文
社会工作专业论文
乡镇企业管理
给水排水专业
服装设计专业论文
电视制片管理专业
旅游管理专业论文
物业管理专业论文
信息管理专业论文
包装工程专业论文
印刷工程专业论文
动画专业论文
营销专业论文范文
工商管理论文范文
汉语言文学论文范文
法律专业论文范文
教育管理论文范文
小学教育论文范文
学前教育论文范文
财务会计论文范文

电子商务论文范文

上一篇：天疱疮自身抗体的靶抗原研究

下一篇：小鼠抗人TNF单抗结合域和亲和力的..