遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现

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遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现

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毕业论文范文题目：遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现，论文范文关键词：遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现
遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：研究背景遗传性对称性色素异常症(DyschromatosisSymmetricaHereditaria，DSH)，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。早在1924年Komaya首次报道该病，1929年Toyama把该病命名为遗传性对称性色素异常症。本病发病较早，一般在婴儿期或儿童期发病，青春期明显，持续终生，男女发病比例为1：1。主要症状为肢端对称分布的色素（略..）沉着斑和色素减退斑，尤以手背和足背部位最为明显，亦可延及前臂及小腿，呈网状。部分患者面部可见雀斑样色素沉着，一般无自觉症状。本病可累及各种族人群，在日本人和中国人中报道较多，印度等亚洲国家以及欧美国家偶见报道。绝大多数患者除了肢端、面部的典型皮疹，无其他系统异常。日本学者Miyamura等发现ADAR基因是本病的致病基因。ADAR基因编（此处忽略..）码双链RNA特异性腺苷脱氨酶。该酶是RNA编辑酶中的一类，能够特异性的修饰双链RNA结构和mRNA前体，将特殊位点上的腺嘌呤核苷(A)转换成次黄嘌呤核苷(I)，导致双链RNA结构不稳定及mRNA降解，并产生特定的生理效应。到目前为止，在DSH患者中共发现43个ADAR基因的突变，但是尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。目的检测中国遗传性对称性色素（本文此处忽略..）异常症患者存在的ADAR基因突变，以期发现新的突变。分析中国人DSH的临床及遗传特点，进一步探讨基因型和表型之间的相互关系，探讨该病发生的分子遗传学机制。方法(1)调查中国汉族人的5个DSH家系和3个散发病例；(2)采用PCR反应扩增ADAR基因的15个外显子编码区及侧翼序列，用直接测序的方法对所有病例进行ADAR基因的突变检测；(3)通过中国生物医学光盘CBM（略..）数据库，对1980年以来在中国报道的DSH家系进行检索，对其临床及遗传特点进行分析总结。结果(1)在5个DSH家系和3个散发病例中共检测出8个杂合突变，其中5个突变是新发现的(c．982C＞T，c．1491insA，c．2568_2571delTAAC，c．2969C＞G，

以上为本篇毕业论文范文遗传性对称性色素异常症基因新突变的发现的介绍部分。

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