家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究

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家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究

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毕业论文范文题目：家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究，论文范文关键词：家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究
家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：研究背景家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey-Haileydisease,HHD,OMIM169600),由Hailey兄弟于1939年首次报道。该病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征。出汗、摩擦、皮肤感染等外界因素可引起发病或加重病情。组织病理显示表皮内棘层松解,基底层上方裂隙及水疱形成,疱内可见棘层松解细胞,基底层上如倒砖墙样外观。超（此处忽略..）微结构显示棘细胞桥粒数目减少,张力细丝与桥粒分离,核周电子致密物质聚集。基因连锁分析将HHD致病基因定位于染色体3q21-q24,有研究表明ATP2C1基因的异常是HHD的致病原因,ATP2C1基因编码人类分泌途径钙离子转运ATP酶1(humansecretorypathwayCa2+/Mn2+-ATPaseprotein1,hSPCA1)。自从报道ATP2C1基因为致病基因以来,一系列错义突变、框移突变、剪切位点突变和无义突（略..）变被发现。基因型与表型的关联研究并没有发现基因突变位点与HHD的临床表型之间存在相关性。本研究收集中国汉族人HHD4个家系和2个散发病例,并通过直接测序的方法对这4个家系和2个散发病例成员进行ATP2C1基因的突变检测。目的检测中国汉族人HHD4个家系和2个散发病例的ATP2C1基因的致病性突变。方法收集中国汉族人HHD4个家系和2个散发病例及其家庭成员的外周血标本,采用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计覆（此处忽略..）盖ATP2C1基因所有外显子编码区的26对引物,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在HHD4个家系和2个散发病例中共发现4个新的杂合性突变,包括2个剪切位点突变(家系1:235-2A→G;散发病例1:117+2T→G),1个无义突变W285X(家系2:854G→A)和1个错义突变G530R(家系3:1588G→C),检测其家庭成员表型正常个体及100个无关正常对照不存在这样的突变,证明这4个突变是致病性突变而非正常多态性（本文此处忽略..）。HHD家系4和散发病例2未检测出致病性突变。结论研究结果提示4个新突变与中国汉族人HHD的发病有关,同时为突变数据库增加了ATP2C1基因新的突变位点,为将来HHD患者的遗传咨询、产前诊断及基因治疗打下了基础。

以上为本篇毕业论文范文家族性慢性良性天疱疮的ATP2C1基因突变研究的介绍部分。

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