4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

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4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究

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4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK),是一种较为常见的常染色体显性遗传性皮肤病。它的临床特征是,掌跖表皮有弥漫性过度角化,病变部位周边有明显的红斑缘。组织病理学检查发现,表皮上基底棘层和颗粒层的角质形成细胞的核周边形成空泡及细胞（文章此处忽略..）裂解,电镜下可见角蛋白纤维的异常聚集物。EPPK患者出生后数周到数月即有表征,并持续终生。我们在浙江省宁波市鄞州区姜山镇采集到4个EPPK家系,包括48例患者和106个正常成员。患者都具有典型的EPPK临床表现。我们用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术,检测到这4个家系的角蛋白K9基因的第1外显子第497位核苷酸的（此处忽略..）1种新的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT),导致K9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸(Y166delinsWL)。片段特异性PCR证实:(1)Y166delinsWL突变型与4个家系中所有EPPK患者的表型完全共分离;(2)EPPK患者为杂合突变。我们认为,该突变可能是导致这4个中国人EPPK家系患者的致病突变。这是（此处忽略..）在K9分子杆状结构域高度保守的螺旋起始基序中首次报道的插入/缺失突变,已被国际中间纤维突变库收录。以上研究结果,将为EPPK的发病机制、疾病亚型的分子分类、分子诊断、产前诊断、新药研制和基因治疗等提供一定的理论基础。另外,通过EPPK患者KRT9基因的497delAinsGGCT杂合突变,我们证实,PC（略..）R产物中既包含了野生型和突变型的纯合双链DNA片段,又存在2种杂合双链DNA片段。因此,在运用DGGE、TGGE、CSGE、DHPLC和HA等进行WP=3杂合突变检测时,不需要预先进行加热、冷却处理。

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