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原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析

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毕业论文范文题目:原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析,论文范文关键词:原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析
原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析毕业论文范文介绍开始:
【论文摘要】:原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析原发性膀胱输尿管反流(VUR)是一种较为常见的肾脏跟泌尿道先天畸形(CAKUT),是指尿液逆向向上反流至输尿管跟肾脏,其发病与输尿管膀胱连接处发育异样有关。患儿重要表示为反复的尿路感染,其肾脏较易受损构成肾瘢痕;重大时呈现反流性肾病(RN)、高血压跟终末期肾病(ESRD)。按照VUR患者反流轻重程度的不同,顺次分为Ⅰ-Ⅴ级:Ⅰ-Ⅱ级属初级别反流,Ⅲ-Ⅴ级属高等别反流。跟着年纪的增加,部分原发性VUR有自愈的趋势,但高等别VUR自愈率较低,对肾脏的影响较大。国外文献报道:在个别儿童中,原发性VUR发病率约为1%-2%;但尿路感染患儿经检查30%-40%均合并有原发性VUR。其中相称一部分患儿在成年之后呈现持续性高血压,还有5%-10%因RN终极走向ESRD。原发性VUR是一种遗传性疾病。近三十年来国外学者发展了大量的研究,盼望找到该病的致病易感基因,从基因程度揭示其发病机制,以帮助临床诊断跟医治,为疾病的干涉找到新的靶点。然而因为该病存在种族差别性、遗传异质性等特点,迄今为止尚不被国际一致公认的重要致病基因。目前我国对原发性VU(略..)R的基因学研究报道甚少。为了懂得UpⅢ、Robo2及Ret基因与原发性VUR的相干性,明白国外报道的渐变位点是否也存在于我国患儿中,本研究对50例原发性VUR患儿的UpⅢ、Robo2及Ret基因的一些位点进行了测序分析。通过对UpⅢ基因全部外显子及其附近内含子区域的检测,共发明了13个多态性位点(SNP),其中只有位于第3外显子的G466C导致了错义改变(Ala154Pro),但病例组跟对比组等位基因C的频率相近(76%vs73%,P0.05);对Robo2基因第7、11、12、15、16、23号外显子及其附近的内含子区域进行测序分析,仅在内含子区域发明了2个SNP位点;对Ret基因第11个外显子及其附近的内含子区域进行检测,共发明2个SNP位点,其中2261GA导致错义改变(Gly691Ser),但病例组跟对比组等位基因A的频率相近(14%vs13%,P0.05)。因此本次研究未能找到与原发性VUR发病相干的易感基因位点,然而探明了这些基因的SNP位点在患儿中分布的情况,为今后该病的基因学研究奠定了必定的基本。对原发性VUR的诊断,目前采取的是排泄性膀胱尿路造影(MCU),是国际公认的诊断跟分级的金标准。当患儿呈现高热、反复的尿路感染,特别是年纪≤2岁的婴幼儿,需高度猜(文章此处忽略..)忌患有此畸形,在尿路感染把持后接收MCU检查。然而该检查须要将导尿管逆行插入尿道,注入造影剂,在排尿期进行X线透视跟摄片。插入导尿管会使儿童感到不适,并增加再次感染的危险,且该检查存在喷射性,因此依从性较低。国外相干专家正踊跃探讨跟研究,盼望找到绝对便捷无创的调换方法。99mTc-DMSA喷射性核素肾静态扫描(DMSA)是目前国际公认的检测肾侵害(包含急性肾盂肾炎及肾瘢痕)的金标准,是通过观测肾皮质对喷射性核素99mTc的接收情况来断定是否有肾侵害产生。它在急性感染初期,就可能早期、正确地诊断急性肾盂肾炎,因此也是发热性尿路感染患儿常接收的一种影像学检查方法。鉴于患有VUR的尿路感染病人影响到肾脏的可能性较大,故揣测,DMSA在检测肾侵害的同时,对提示VUR的存在可能也存在必定的价值。为了评估DMSA在婴幼儿发热性尿路感染急性期猜测原发性VUR的效力,探讨DMSA跟MCU两者在婴幼儿发热性尿路感染急性期利用的优先次序,咱们对2000年1月到2009年12月10年间因发热性尿路感染前来就诊的年纪≤2岁婴幼儿的医疗记录跟影像学材料进行了回想性分析。纳入本次分析的患儿均接收了DMSA跟MC(略..)U这两项检查,其中DMSA在就诊后一周内接收,MCU检查在感染把持后一周内。纳入的患儿根据MCU检查成果分为无反流组、初级别VUR组(Ⅰ-Ⅱ级)跟高等别VUR组(Ⅲ-Ⅴ级)。共有370名婴幼儿(233个男孩,137个女孩)纳入本研究,其中263例(71.1%)DMSA显像成果提示异样;126例经MCU证明患有原发性VUR(34.1%),其中高等别VUR(Ⅲ-Ⅴ)为103个,占到所有VUR的81.7%。高等别VUR组DMSA显像成果异样率(99.0%)明显高于无反流组(61.5%)跟初级别VUR组(47.8%),其差别存在统计学意思(P0.01)。因此高等别VUR是婴幼儿产生肾侵害的一个重要危险因素。通过分析发明,DMSA猜测高等别VUR(经MCU确诊)的敏感性高达99.0%,阴性猜测值99.1%,阴性似然比LR-为0.03,这三项统计学指标强烈提示:假如在发热性尿路感染急性期婴幼儿DMSA检查成果为阴性,那么其患高等别VUR的可能性绝对较小。因此DMSA不仅是检出肾侵害的金标准,对高等别VUR也有较好的猜测才能。所以咱们认为在婴幼儿发热性尿路感染的急性期,DMSA利用的次序可优先于MCU。将研究成果利用于本次研究的对象,107名儿童将避免MCU检查,其中仅有1例高等别VUR患儿漏诊;这对保护患儿跟节俭(此处忽略..)医疗经济本钱均存在重粗心义。综上所述,本研究首次对我国原发性VUR进行了基因学研究,探讨了候选易感基因UpⅢ、Robo2及Ret与该病的相干性;虽未能找到与原发性VUR发病相干的易感基因位点,然而探明了这些基因的SNP位点在患儿中的分布情况,为今后该病的基因学研究奠定了必定的基本;同时回想性分析了从前10年间370例发热性尿路感染婴幼儿的医学材料,对DMSA在婴幼儿发热性尿路感染急性期猜测原发性VUR的效力进行了评估,成果发明DMSA对高等别VUR有较好的猜测才能,其利用次序在婴幼儿发热性尿路感染急性期可优先于MCU,从而为临床抉择影像学方法提供了实际根据。


以上为本篇毕业论文范文原发性膀胱输尿管反流的相干基因研究跟临床影像学检查方法的分析的介绍部分。
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