染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定

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染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定

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毕业论文范文题目：染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定，论文范文关键词：染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定
染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：前言染色体22q11.2区缺失(del22q11.2)已被证明为DiGeorge/腭—心—面综合征(重要表示包含唇腭裂、腭咽部机能不全、特别面容、胸腺/甲状旁腺发育异样、心血管畸形、智力/精力异样等)的最常见起因。从胚胎发育角度看,上述异样仿佛是缘于22q11.2缺失所导致的胚胎发育期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴细胞移行跟分布异样,从而引起多个器官发育不良。相干缺失区已被准断定位于染色体22q11.21区长约为3Mb的核苷酸序列中。泌尿生殖体系畸形是临床常见且重大迫害儿童健康的疾病,发病率约为1～8‰,且存在呈不明起因回升的趋势。上世纪九十年代以来,多项研究提示,泌尿生殖体系发育缺点与22q11.2区微缺失密切相干,具体的畸形分辨波及（本文此处忽略..）肾脏(如单肾、小肾、肾结石、肾产生不全、多囊肾、复肾、旨钙质沉着、肾积水、马蹄肾、肾盂反复、肾小管酸性中毒等)、输尿管/膀胱(如梗阻性异样、膀胱输尿管返流、不规矩膀胱、膀胱壁增厚等)以及尿道下裂等。在最近一项研究中,研究者在22q11.2缺失携带者中发明肾畸形的产生率达到40%,具体包含复肾、肾缺如、肾发育不良、小肾等。Annegret等在患有DiGeorge综合征或腭-心-面综合征、且携带22q11.2微缺失的6名患者中发明有5例存在先本性肾脏畸形。上述景象提示,22q11.2缺失区很可能存在调控泌尿生殖体系发育的关键基因。在本研究中,咱们以小鼠为对象,对人类染色体22q11.2区DGCR区域基因的同源体在肾脏发育（文章此处忽略..）过程中的表白进行检测,并对代表基因进行渐变筛查,以探讨其在肾脏发育过程中的意思。材料与方法一、实验材料1、先天畸形胎儿羊水标本,泌尿生殖体系畸形患者及畸形对比血液标本,健康昆明小鼠。2、FISH实验相干试剂。3、RT-PCR实验相干试剂。4、PCR-SSCP实验相干试剂。二、实验方法1、FISH方法检测泌尿生殖体系或心脏畸形胎儿中22q11.2区域的微缺失。2、以小鼠为模型,用RT-PCR方法检测人类22q11.2DGCR区域基因的小鼠同源体在小鼠肾脏组织中的表白情况,之后用生物信息学方法对小鼠mRNA的绝对表白量进行聚类分析。3、利用PCR-SSCP与DNA测序相结合的方法在泌尿生殖体系畸形（文章此处忽略..）患者中对SNAP29基因进行渐变筛查。实验成果1、对27例泌尿生殖体系或心脏畸形胎儿利用FISH行22q11.2区域微缺失检测,未见缺失。2、RT-PCR成果提示,9个基因在胚肾发育的全程均无表白;18个基因从发育初期或稍晚开端持续表白,强度仅呈幽微牢固;6个基因在胚肾发育中呈短暂性表白。对其电泳带的绝对灰度值进行K-means法聚类分析提示,其表白强度可分为6类,每类基因存在类似的法则。3、对44例患者跟50例畸形对比进行SNAP29基因渐变筛查。在一例患者中发明了SNAP29基因第二外显子的一处错义渐变,两例患者中发明了SNAP29基因第三外显子的错义渐变。论断1、在27例心脏或泌尿生殖体系畸形胎儿中暂未发明22q11.2区（此处忽略..）域微缺失。2、RT-PCR与聚类分析提示,Cdc45l、Dgcr8、Arvcf、Ufd1l、Snap29、Ube2l3等六个基因仅在特定发育阶段的小鼠胚肾中存在表白,因此可能在肾脏发育中表演重要角色。3、在3名患者中(两名为隐睾,一名为尿道下裂)检测到了SNAP29基因的两处错义渐变,初步提示该基因可能与泌尿生殖体系畸形的产生有关。

以上为本篇毕业论文范文染色体22q11.2区域泌尿生殖体系畸形关键易感基因的初步鉴定的介绍部分。

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