一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析

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一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析

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毕业论文范文题目：一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析，论文范文关键词：一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析
一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：尿道下裂是一种男性泌尿生殖系先天畸形疾病,其尿道开口位于阴茎腹侧,阴囊或会阴部,主要临床特征为尿道外口异位,阴茎弯曲畸形,阴茎背侧包皮堆积等。根据开口位置的不同,可将尿道下裂分为阴茎头型,阴茎型,阴茎阴囊型,阴囊型,和会阴型。目前其发病率为9.15/104,发病原因不是十分清楚。对其遗传病家系研究揭示其致病基因,对该病的发病机制阐明有重要意义。研究表明,目前导致尿道下裂致病基因主要（略..）为SRY,SOX9,WT-1,SRD5A2,AR,MAMLD1和MID1等。我们收集并鉴定一个尿道下裂的汉族家系,家系先证者主要临床症状为尿道下裂,另外还伴有乳房的发育,无喉结,胡须稀少等。为了研究该家系尿道下裂疾病的致病原因,对该家系尿道下裂疾病进行了分子遗传学的研究。该家系为伴X染色体连锁遗传,首先对X染色体上已知的三个尿道下裂致病基因AR,MAMLD1和MID1进行连锁分析,发现（此处忽略..）DXS991和DXS986微卫星标记与该家系尿道下裂疾病共分离,AR在上述两个微卫星标记之间,说明AR基因很可能是该家系的致病基因。进而对该家系先证者AR基因的所有外显子及外显子和内含子交界处进行直接测序,将测到的序列与正常的AR基因序列进行比对,发现先证者AR基因的第4外显子上存在一个新的错义突变c.2084CT,该突变导致第695位的脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro695Leu)。该突变产生TaqⅠ酶切位点（略..）可以应用限制性片段长度多态分析验证该突变是否与家系中疾病共分离,同时在家系外200个正常汉族人验证该突变是否是SNP。验证表明该家系中所有患者和携带者存在c.2084CT突变,而在家系正常人和家系外200个正常汉族人群(100例男性和100例女性)中没有发现此突变。对AR蛋白结构分析发现,p.Pro695位于AR配体结合域(ligandbindingdomain,LBD),该位点从鱼到人在进化中高度保守区,p.Pr（本文此处忽略..）o695Leu突变可能影响配体和AR的结合从而影响与雄性激素结合和AR蛋白复合体在入核这一过程中的结构与性质的变化,最终导致AR启动下游基因转录的活性下降。这表明该突变c.2084CT(p.Pro695Leu)很有可能是该家系尿道下裂疾病的致病原因。

以上为本篇毕业论文范文一个尿道下裂家系致病基因定位和突变分析的介绍部分。

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