珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探

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珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探

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毕业论文范文题目：珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探，论文范文关键词：珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探
珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的：对珠三角地区一汉族遗传性易栓症家系进行临床家系调查,了解其遗传发病规律,对具体的遗传表型进行初步分析,并探讨活血化瘀中药对该病的干预疗效,为进一步研究其分子缺陷和基因突变类型提供基础和方向。方法：在对珠三角原住汉族人群中易栓症流行病学调查的基础上,收集一遗传性易栓症家系的临床资料,采用系谱分析法即从先证者入手,追溯调查（文章此处忽略..）其所有家族人员的数目、亲属关系及某种遗传病性状的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制成家系图,通过家系图分析该病的遗传发病类型,并抽取家系成员外周血,进行凝血功能、抗凝血酶活性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI-1等危险因子的抗原含量测定,探讨其可能的遗传表型。利用统计软件,对所收集的家系资料进行综合分析整理,同时对已（略..）发病家系成员的病例资料进行回顾性研究,总结临床治疗经验,探讨活血化瘀中药失笑勇安汤对于该病的治疗优势。结果：本文对珠三角汉族南海一遗传性易栓症家系进行了全面的家系调查,收集了1个4代含38名成员的系谱,其中有血缘关系者共28人,已故1人(Ⅱ：1)。其中已发病者9人,男女比例为4：5,因患该病死亡者1人(Ⅱ：1)。实验室初筛指标中,凝血五项等指标对此家系的筛查（文章此处忽略..）特异性不大,大多在正常范围；抗凝血酶Ⅲ活性(AT-Ⅲ)也都在正常范围；而危险因子的检测结果则符合临床发病特点。临床症状以深静脉血栓形成为主,有2例并发肺栓塞。经中西医结合治疗后,症状改善明显,部分病例可完全再通,出院后继续门诊随诊,患者病情都较稳定。结论：该南海遗传性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传(AD),目前具体遗传表型尚不（此处忽略..）能确证,但根据初筛试验中,AT-Ⅲ活性均正常,即可初步排除AT-Ⅲ缺陷症。危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白C、蛋白S的缺陷,但需进一步完善。同时要继续排除其他类型以及有复合缺陷的可能。在临床疗效上,经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性,且安全有效,值得进一步推广和深入研究。

以上为本篇毕业论文范文珠三角地区一个遗传性易栓症汉族家系的系谱调查和遗传表型初探的介绍部分。

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