多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究

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多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究

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毕业论文范文题目：多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究，论文范文关键词：多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究
多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的总结南方部分地区汉族人多发性硬化(multiplesclerosis,MS)患者的临床特点,并且对其脑脊液、诱发电位和影像学改变进行分析；探讨人类白细胞抗原(HumanLeukocyteAntigen,HLA)-DQB1等位基因多态性与我国南方部分地区汉族人群MS的相关性。方法从诱发因素、起病形式、病程分型、首发症状、累及部位、各项辅助检查情况等多方面对作者医院2004年8月至2010年2月住院和门诊的92例MS患者进行回顾性分析；采用基于测序的分型方法(SBT)对其中42例南方汉人MS患者及48名正常对照进行HLA-DQBl等位基因分型,并比较MS与对照组之间等位基因型频率（略..）的差异。结果(1)临床分析：92例MS患者中,男女比为1：1-2；平均首发年龄(41.20±13.55)岁；起病形式：急性16.30%,.亚急性42.39%,慢性41.30%；病程：复发一缓解型占60.87%；首发症状：肢体无力54.35%,感觉异常38.04%,视力障碍26.09%。累及部位：大脑68.48%,视神经47.83%,脊髓38.04%,脑干26.09%,小脑14.13%。MRI：84例行磁共振检查,大脑发现病灶73.81%,脊髓占38.10%。VEP：阳性率为67.69%；BAEP:阳性率为55%。SEP：阳性率为66.67%。CSF：寡克隆区带检测13例,均为阴性；脑脊液蛋白正常者占51.79%。(2)HLA-DQB1多态性分析：共检测到15种HLA-DQB1等位基因片段,其中DQB1*0502的基因型频率在MS患者中(35.7%)高于正常人群(8.9%),差异有显著统计学意义(P=（此处忽略..）0.0018,PC=0.027,OR=4.29)。DQB1*0303的等位基因频率在MS患者中(19%)低于正常人群(39.6%)(P=0.04,OR=0.48),但此差异经校正后无统计学差异(Pc0.05)。HLA-DQB1*0601和DQB1*0602的基因型频率在本组MS患者与正常对照之间差异均无统计学差异(均P0.05)；(3)MS临床特征与HLA-DQB1等位基因的相关性研究：RR-MS组HLA-DQB1*0502基因型频率(38.9%)明显高于正常人群(8.3%)(P=0.001,),经校正后P值(PC)为0.015,差异有统计学意义,未发现与PP-MS相关的HLA-DQB1等位基因型。发现女性MS患者组DQB1*0502基因型频率(42.3%)明显高于正常女性人群(6.1%)(P=0.001,),经校正后P值(PC)为0.015,差异仍有统计学意义,而男性MS患（此处忽略..）者与正常男性人群间未发现MS的易感基因。结论(1)MS病前多有诱因,以急性或亚急性起病为主,女性多见,病程多缓解-复发,首发症状以肢体无力或感觉异常多见,常累及大脑白质和视神经,MRI、EP、CSF检查有助于发现亚临床病变,提高诊断率。(2)我国南方汉族人群MS与HLA-DQB1基因多态的相关性与西方、日本人群者不同。南方汉族人MS与HLA-DQB1*0502相关,而与HLA-DQB1*0601和DQBl*0602无关。(3)RR-MS与HLA-DQB1*0502存在相关性,MS易感基因可能存在性别差异。

以上为本篇毕业论文范文多发性硬化HLA-DQB1等位基因多态性及其与临床特征相关性的研究的介绍部分。

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