先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查

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先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查

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毕业论文范文题目：先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查，论文范文关键词：先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查
先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：先天性肌强直是一种骨骼肌氯离子通道(CLC1)异常的遗传性疾病，有两种遗传类型：常染色体显性遗传—Thomsen病，常染色体隐性遗传—Becker病。临床均表现为肌强直、运动笨拙。骨骼肌氯离子通道是由骨骼肌氯离子通道基因(CLCN1)编码的，CLCN1位于人类7号染色体长臂3区5带(7q35)，有23个外显子，编码988个氨基酸。CLCN1的突变导致CLC1的异常，增加骨骼肌细胞膜的兴奋性，导致肌强直的发作。迄今为止，已经有60余个突变位点与10余个多态性位点被发现，散在分布在整个CLCN1上，无高发的热区，但是也有近1／3的患者中未发（略..）现突变。其致病的机制尚不明了。关于此病的研究，国内只有零星的家系病例报道，未见相关的分子生物学研究。本实验针对一个具有24名患者的先天性肌强直家系，进行详细的临床分析，总结其临床特征；以及用聚合酶链反应-单链构相多态性分析(PCR—SSCP)方法对CLCN1进行基因突变筛选，探讨其分子生物学特征。材料与方法：对此家系患者进行详细的问诊及体格检查，并进行肌酶谱、电解质、肌电图、肌活检病理等相关辅助检查。根据此家系发病特点总结其遗传规律及临床特征。郑州大学2004届硕卜生学位论文选此家系3名患者，分别为（略..）11:、111，5、W;，2女1男，年龄分别为71岁、35岁和16岁，作实验对象，随机选择2名健康人(男23岁;女20岁)作为对照。提取基因组DNA，设计24对引物(第23对外显子较长，分为两片段来扩增)，PCR扩增目的基因，依据聚丙烯酞胺电泳逐一进行SSCP分析，异常带测序。结果:此家系遗传特点符合常染色体显性遗传特征。家系患者表现为肌强直，运动笨拙，多伴有肌肥大与扣击性肌球。于动作启动时明显，寒冷时易诱发和加重，温暖或反复运动可减轻。肌酶学、电解质多为正常;肌电图显示肌强直发放，有低频刺激衰减及冷水易化的特点;病理学显示肌纤维有（文章此处忽略..）部分增生与肥大，肌细胞有轻度变性，周围有少量炎症细胞浸润;寒冷刺激及钾负荷实验阴性。PCR一SSCP筛选CLCNI的23对外显子时，在患者ml。的18号外显子发现有一异常带，经测序证实在CLCNI的2267位点上发现C一T的转换。经筛查全部患者及扩大样本增加50例正常对照后，患者中未再有异常带，而在2例正常人中发现异常带，测序后亦证实为C一T的转换。证实了此位点为单核普酸多态性(SNP)，且为新发现的位点。而在整个CLCNI未发现致病突变基因。结论:1.先天性肌强直为一少见的遗传性疾病，有着其特殊的临床特征（此处忽略..）。2.用PCR一SSCP的方法对该家系患者CLCNI的23对外显子筛选时发现一新的SNP位点，位于18号外显子的2267位点上的C一T的转换。而在整个CLCNI未发现致病突变的基因。3.此试验为进一步研究阐明先天性肌强直症的分子生物学特性打下了基础。4.该家系患病人数多，家系资料完整，为研究先天性肌强直提供了很好的素材。

以上为本篇毕业论文范文先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查的介绍部分。

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