家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

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家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

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毕业论文范文题目：家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测，论文范文关键词：家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测
家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：目的家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia，FH)是由低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein，LDL)受体基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病。纯合子FH病人中有很多在十几岁到二十几岁时就会发生很严重的心血管事件；（此处忽略..）杂合子FH病人患心肌梗死的机会较同龄的正常人也高得多。但到目前为止，尚未建立完善的诊断方法。本研究旨在通过LDL受体功能分析及LDL受体基因检测来达到确诊FH的目的。方法分离FH患者外周血淋巴细胞，利用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取DiI-LDL的情况。抽提FH（略..）患者外周血基因组DNA，进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及DNA序列分析。结果共对4个FH家系外周血淋巴细胞的LDL受体功能进行了分析，发现均表现为LDL摄取障碍。对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母从基因水平进行了进一步研究，发现LDL（略..）受体基因突变是位于第6外显子的移框突变，导致终止密码子TGA的提前出现，从而不能表达正常的LDL-R，体内胆固醇的代谢发生障碍。结论FCM检测外周血淋巴细胞表面LDL受体活性的方法与常规方法相比，具有快速、简便、损伤小等特点，且可以预知大致的基因突变类型。PCR-S（略..）SCP分析技术检测灵敏度高，可用于检测单碱基置换、数碱基插入或缺失等基因变异，是检测LDL受体基因突变的有效手段。上述两种方法的合理配置可用于大规模人群筛查，并可能发现地方性常见的LDL受体基因突变类型，从而有助于建立简便的FH基因诊断方法。

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