2个Leber视神经萎缩（LHON）家系线粒体DNA突变的分析

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2个Leber视神经萎缩（LHON）家系线粒体DNA突变的分析

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2个Leber视神经萎缩（LHON）家系线粒体DNA突变的分析毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：研究背景Leber视神经萎缩(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON。OMIM:535000)是一种与线粒体DNA突变相关的遗传性疾病。LHON以母系遗传为特征,多发于青壮年男性,发病年龄为1～70岁,平均发病年龄为27～34岁,常表现为急性或亚急性的双侧视力丧失,双眼同时或先后相继受累,以中心视觉缺失为特征,色觉严重丢失,视野检查示中心暗点和旁中心暗点。神经眼科学检查通常显示视乳头周围毛细血管扩张,微血管病,视盘水肿以及血管弯曲,58%的带有11778位点突变的患者都有这些特征,并在少数无症状的母系亲属成员中发现此类症状。LHON的主要病理特征为视神经和视网膜神经元的退化,有时伴发周围神经的退化、心脏传导阻滞甚至更为严重的神经系统疾（此处忽略..）病。自1988年Wallace等首次发现mtDNAG11778A/ND4位点的点突变是LHON中最常见的原发性突变后,相继发现T14484C/ND6和G3460A/ND1原发性突变位点的报道。90%～95%的LHON患者都与G11778A、G3460A、T14484C这3种原发性突变有关,它们分别位于ND4、ND1和ND6基因,均是编码呼吸链复合物Ⅰ亚单位的基因。在大多数LHON家系中,致病性mtDNA点突变累及母系成员,但并不是所有母系成员都表现LHON症状。由此推测,mtDNA突变不是LHON发病的惟一条件。不完全外显以及男性多发的现象表明,其他因素如核基因、线粒体单体群及环境因素(如吸烟和饮酒等)也可能是LHON的致病因素。迄今,LHON的各种相关突变的遗传特性及其发病机制仍尚未完全明了。研究目的对浙江地区（略..）Leber视神经萎缩疾病患者的线粒体基因组全序列进行测序分析,以期探讨与LHON发病相关的线粒体因素。研究对象两个家系LHON先证者及其相关母系亲属和10例正常健康对照。研究方法(1)抽取患者和正常健康对照的外周血(抗凝),苯酚-氯仿法纯化基因组DNA。(2)取两个LHON家系的先证者及其相关亲属与10例正常健康对照的DNA样本,PCR扩增其mtDNA全序列,应用通用引物M13进行正、反向测序。(4)DNAssist软件及Chromas2软件进行mtDNA数据分析,并与Mitomap等人线粒体遗传学权威数据库进行比对分析。研究结果(1)在两个LHON家系中均存在mtDNA11778G＞A突变。(2)在家系1中,发现2个一致性突变:3497C＞T(Ala→Val)和3571C＞T(Leu→Phe),均位于氧（略..）化磷酸化复合体Ⅰ的ND1亚基上;在家系2中,发现4个一致性突变:10398A＞G(Thr→Ala)、14502T＞C(Ile→Val)、14766C＞T(Thr→Ile)和15326A＞G(Thr→Ala);另外,在mtDNA调控区发现家系中的患者及正常个体线粒体基因组中存在3个非功能性SNP位点:73A＞G、94G＞A、263A＞G。结论(1)mtDNA11778G＞A(Arg→His)仍为两个LHON家系的首要致病因素。(2)家系1的2个一致性突变3497C＞T(Ala→Val),3571C＞T(Leu→Phe)均位于突变热点ND1亚基上,可能对LHON的发病起到协同作用。其中3571C＞T是一个未被报道过的位点,应对其进行进一步研究。(3)家系2有4个一致性突变:10398A＞G(Thr→Ala)、14502T＞C(Ile→Val)、14766C＞T(Thr→Ile)和15326A＞G(Thr→Ala)。这些突变位点的（文章此处忽略..）共同作用可能使LHON患者细胞中出现大量的突变型的mtDNA,LHON患者细胞中线粒体呼吸链出现异常,从而产生临床症状,其中14502T＞C(Ile→Val)/ND6可能具有关键性的作用。

以上为本篇毕业论文范文2个Leber视神经萎缩（LHON）家系线粒体DNA突变的分析的介绍部分。

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