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家族性进行性心脏传导妨碍伴长QT的候选基因渐变筛选及初步功能分

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毕业论文范文题目:家族性进行性心脏传导妨碍伴长QT的候选基因渐变筛选及初步功能分,论文范文关键词:家族性进行性心脏传导妨碍伴长QT的候选基因渐变筛选及初步功能分
家族性进行性心脏传导妨碍伴长QT的候选基因渐变筛选及初步功能分毕业论文范文介绍开始:
【论文摘要】:进行性心脏传导妨碍(PCCD)是一种较常见的心律变态,发病率约为1%,最初表示为束支阻滞、室内传导妨碍、Ⅰ°房室传导阻滞(AVB),终极发展成完全性AVB,引起晕厥或猝逝世。长QT综合征(LQTS)是一种以心电图QT间期(或QTc)延长为特点的心律变态,常常呈现阵发性室性心动过速特别是尖端扭转性室速而致晕厥甚至猝逝世,是健丰年青人猝逝世的常见起因。PCCD伴LQTS则较少见,仅有少数对于2:1AVB伴LQTS的报道。心脏钠通道基因SCN5A编码电压门控钠通道,与心律变态的产生密切相干,它的渐变会引起心脏传导妨碍、LQTS、Brugada综合征等疾病。咱们收集了1个PCCD伴LQTS的家系,对S(略..)CN5A基因进行测序分析跟渐变筛查,旨在发明致病基因的渐变或多态位点。对该家系25名成员进行病史询问、体格检查、做12导联心电图,采集静脉血标本,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN5A编码区及相邻内含子序列,直接测序筛选基因渐变位点。家系中有6位确诊AVB,至少2位同时存在长QTc;另有1位成员虽无AVB,但QTc临界。通过对该家系成员SCN5A基因的筛查,发明了1个位于Exon20的多态性位点(G→A),碱基的变异造成了编码氨基酸的改变,在1193地位精氨酸由谷胺酰胺代替(R1193Q)。家系中6位AVB患者有5位携带R1193Q;3位QTc延长或临界的成员均携带R1193Q。同时咱们发明,在281例畸形对比组人群中有36例亦存在SCN5AR1193Q,(本文此处忽略..)产生率约12%;而国外学者的研究表明该多态在白种人跟日自己中的产生率分辨为0.2%跟2%。国外电生理研究的成果提示,R1193Q影响钠通道的失活过程,增加对获得性LQTS的易感性,这就迫使咱们思考R1193Q在中国人群高达12%的产生率是否会使相称比例的国人增加罹患获得性LQTS的危险,是否需采取某些防备性办法,对咱们这样一个人口大国来说无疑长短常重要的。咱们收集了128例畸形人的材料,测量各自心电图的QT间期及相应的RR间期,打算QTc;同时采集各自的外周静脉血3ml,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN5A基因Exon20序列,将PCR产物纯化后直接测序,分析测序成果,在相应的地位看是否存在R1193Q多态;将128人分成R1193Q携(本文此处忽略..)带者跟非携带者两组,再按性别分为亚组,比较QTc,并分析有无统计学意思。成果表明,128例畸形人(女性51例,男性77例)中,携带者21例,QTc均匀值428ms;非携带者107例,QTc均匀值417ms。女性携带者7例,QTc均匀值444ms;女性非携带者44例,QTc均匀值422ms。男性携带者14例,QTc均匀值420ms;男性非携带63例,QTc均匀值413ms。总体来看,固然携带者组的QTc在统计学上并未善于非携带者组(p>0.05),但存在延长的趋势;女性携带者组的QTc善于女性非携带者组,且有统计学意思(p<0.05);男性携带者组的QTc与非携带者组比拟亦存在延长的趋势,只管p>0.05。因此,咱们认为多态位点SCN5AR1193Q可能与PCCD伴LQTS相干。(略..)这个多态在中国人群的分布约为12%,明显高于白种人跟日自己(0.2%-2%)。R1193Q可能更易延长中国女性的QT间期,这也是首次对R11930跟QT间期关联的病例对比研究。至于是否在全部中国人群中引起LQTS易感性增加,等待着咱们进一步的研究来证明。


以上为本篇毕业论文范文家族性进行性心脏传导妨碍伴长QT的候选基因渐变筛选及初步功能分的介绍部分。
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