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PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究

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毕业论文范文题目:PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究,论文范文关键词:PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究
PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究毕业论文范文介绍开始:
【论文摘要】:[目的]探讨色素上皮衍生因子(pigmentepithelium-derivedfactor(PEDF))中Met72Thr(rs1136287)、-5736TC(rs12150053),及其构建的4个tSNP等位基因、基因型的分布频率在中国人群渗出性AMD(ExudativeAge-relatedmaculardegeneration,ExudativeAMD)患者组及健康对照组间的差异。研究PEDF基因多态性在中国人群渗出性AMD的发病机制中所起的作用,以期从分子遗传学角度揭示PEDF基因多态性与中国人群渗出性AMD危险性的关系,为渗出性AMD的预防和治疗提供了一定的理论依据。[方法]本课题的研究对象包括渗出性AMD患者168例,(其中男性95人,女性73人,年龄从50岁-83岁,平均70.9±11.3),年龄、性别匹配的健康对照组230例(其中男性134人,女性96人,年龄从61岁-90岁(文章此处忽略..),平均74.4±9.6)。渗出性年龄相关性黄斑变性患者年龄略低与对照组年龄。抽提受试者外周血中基因组DNA,多聚酶链式反应扩增特异DNA片断,借助于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)用MassARRAY系统检测基因分型。并随机抽取10%的扩增样本检测扩增结果。一般临床资料用t检验、x2检验分析。用SHEsis软件进行基因型分布频率和Hardy-Weinberg平衡定律检验;用SPSS14.0软件分析各组间等位基因和基因型频率在健康对照组和渗出性AMD组中差异,分析各基因型分布及其构建的单倍体型与渗出性AMD患病危险性的相关性,并计算OR值和95%CI。以p0.05为差异有显著性。[结果]1、对病例组和对照组中各SNP等位基因频率分布分析显示,其在渗出性AMD组和病例对照组间分布差异性无统(略..)计学意义。(rs12150053T/COR(95%CI)1.22(0.89-1.68),p=0.22,rs11658342G/AOR(95%CI)0.96(0.70-1.33),p=0.82;rs1136287C/TOR(95%CI)0.92(0.69-1.22),p=0.56;rs1894286C/TOR(95%CI)1.12(0.76-1.64),p=0.57;rs2269344C/GOR(95%CI)0.93(0.65-1.32),p=0.67;rs9889773G/AOR(95%CI)1.02(0.77-1.35),p=0.92)。2、对PEDF基因SNP关联性分析显示,仅rs1136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用(OR0.59,CI0.36-0.95,p=0.03).3、单倍型分析显示,rs12150053和rs11658342构建的单倍型TG型(χ2=0.723p=0.395)和CA型(χ2=0.65,p=0.420)与渗出性AMD的发病无明显相关性:rs2269344和rs9889773构建的单倍型CG型(χ2=0.06,p=0.809)、CA型(χ2=0.396,p=0.529)、GA型(χ2=0.09,P=0.763)与渗出性AMD患者发病率无相关性。[结论]1、所有检测的SNP位点等位基因频率在渗出性AMD与(此处忽略..)健康对照组中无差异性。所有SNP(除对照组中rs1136287之外),均符合HWE,因此仍需进一步的分析。2、分析PEDF基因的SNP等位基因分布频率结果显示,仅rs1136287杂合型C/T基因多态性与健康对照组之间存在显著差异性,在渗出性AMD患者中具有保护性作用,其余SNP基因型分布频率未发现与渗出性AMD的易感性相关;同时,对SNP位点进行的单倍型分析结果显示,其与渗出性AMD的易感性无明显的相关性。3、PEDF基因多态性可能与中国北方地区人群中渗出性AMD疾病发生发展相关,但在我们研究中并没有发现PEDF基因多态性与渗出性AMD的易感性具有统计学意义的相关性,因此,关于PEDF基因多态性与渗出性AMD易感性关系需要进一步研究。


以上为本篇毕业论文范文PEDF基因多态性与渗出性年龄相关性黄斑变性危险性的研究的介绍部分。
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