粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基

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粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基

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毕业论文范文题目：粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基，论文范文关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基
粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：[目标]粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS),是因为特定溶酶体酶的先本性缺乏或缺点导致的糖胺聚糖降解代谢妨碍,代谢底物沉积引起的一组存在类似表型的遗传性代谢病。其中MPSI为α-L-艾杜糖苷酸酶(a-L-iduronidaseIDUA)缺点所致的常染色体隐性遗传病,累及全身多体系,致逝世率跟致残率较高。目前国内重要通过酶学检测诊断本病,尚无大批病例基因诊断学报道。本研究旨在寻找中国人粘多糖贮积症Ⅰ型基因渐变谱,初步探讨中国人粘多糖贮积症Ⅰ型临床表型与基因型的关联,拟树破分子生物学诊断方法对MPSⅠ患者进行双重诊断及并对再孕母亲进行产前基因诊断,进一步进步诊断正确性。[方法]采取PCR及直接测序技巧对57例中国大海洋区经酶学检测确诊的MPSI患者IDUA基因进行全基因渐变检测,对发明的未知渐变进行亲（此处忽略..）本来源验证,并进行保守性分析及人群分析。应患者家庭产前诊断请求,知情批准后抽取5例先证者母亲孕18周羊水,提取DNA,利用PCR及测序方法结合酶学检测对胎儿进行产前诊断。[成果]57例MPSⅠ患者中共发明41种渐变(表4),其中14种为已知渐变,27种为咱们首次发明的新渐变：其中起始密码渐变1种：c.2TC；错义渐变8种：c.98AC,c.156C＞A,c.503G＞T,c.536C＞G,c.546G＞C,c.710TG,c.713TG跟c.1262TC;剪切位点渐变8种：c.1-2C＞G,c.296+4G＞A,c.300-1G＞C,c.973-4G＞A,c.792+1G＞C,c.1189+5G＞T,c.1402+1GT,c.1402+2T＞G;插入渐变1种：c.668-670insGCG;反复5种,c.531dupT,c.657dupG,c.883dupC,c.1147dupG,c.1225dupG;缺失渐变3种：c.349de1T,c.1593de1G,c.1244-1270del27;无义渐变1种：c.123GA,同时检测出11种已知多态性。[论断]中国人（文章此处忽略..）粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因渐变特点不同于其余国度跟地区,而有自己的特点。本研究初步树破了分子生物学诊断方法及基因学产前诊断方法,与临床诊断及酶学诊断相结合进一步进步了诊断的正确性。本研究首次在国内利用分子遗传学方法进行了5例产前基因诊断,1例回想性诊断,其中3例为危险胎儿,3例为畸形胎儿,产前基因诊断成果与酶学产前诊断成果相合乎。[目标]Zellweger综合征(ZS),又称脑肝肾综合征。属于过氧化物酶体病的一种,呈常染色体隐性遗传。临床表示以多发性先天畸形、发育迟缓或不发育、肝肾功能异样、进行性肌张力减低为特点。该病患儿病情常较危重,通常于1岁之前逝世亡。ZS的致病基因为PEX因,重要编码过氧化物酶体内与代谢相干的各种蛋白,产生渐变后将会影响过氧化物酶体中初生蛋白的功能,该初生蛋白包含过氧化物酶体导向信号1(PTS1)或导向信号（此处忽略..）2(PTS2),当该蛋白产生功能妨碍使翻译后蛋白不能畸形转运入过氧化物酶体,从而导致代谢功能妨碍。目前共发明12种不同PEX基因,其中任何一个产生渐变均可导致本病。绝大部分渐变重要集中在PEX1、PEX2,PEX10,PEX12,PEX26五种基因内,约占90%以上。目前已有多个国度对本病进行了大量相干研究,但国内对Zellweger综合征的研究甚少,意识不足,目前尚未有对该类疾病的诊断及报道。本研究旨在对一临床拟诊为ZS的患儿进行基因渐变检测,并试图分析其临床表型跟基因型的关联。[方法]一例重要表示为发育迟缓、特别面容、肝功能异样、肌张力进行性减低、极长链脂肪酸极度升高的患儿,临床拟诊为ZS。先证者,连同其健康父母均被列为研究对象。用盐析法从外周血白细胞中提取基因组DNA,按文献所报道方法用PCR扩增PEX1、PEX2、PEX10、PEX12、PEX265种渐变高（略..）发外显子跟外显子-内含子交界区序列,PCR产物直接测序。测序成果跟畸形序列进行比对。[成果]先证者PEX1基因第5外显子中检测到渐变c.577GC(A193P),先证者母亲也携带该渐变,未检测到另一致病渐变。其余基因渐变高发区外显子检测未发明异样。[论断]这是国内首次对Zellweger综合征患者进行报道,其临床特点高度支撑ZS诊断,通过基因检测发明了PEX1基因的一个新渐变。

以上为本篇毕业论文范文粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学诊断跟Zellweger综合征的临床及基的介绍部分。

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