Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18

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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18

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毕业论文范文题目：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18，论文范文关键词：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18
Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)系一种重要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变的遗传性疾病。LHON的遗传特点为母系遗传。该病重要表示为急性或亚急性双侧核心视力丧失、视神经萎缩。患者发病年纪个别在18-30岁之间，男性患者明显多于女性患者。目前，mtDNA点渐变被认为是LHON的特异性改变，国内外有关LHON的mtDNA渐变的报道共波及25个位点，其中原发渐变超过5种，大多数渐变位于编码NADH脱氢酶亚单位的区域内，最常见的有11778/ND4（G→A）、14484/ND6（T→C）跟3460/ND1（G→A）。1988年，Wallace首先发明mtDNA第11778核苷酸G→A渐变，造成（略..）第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。1991年，Huoponen等首先在LHON患者的mtDNA中发明了ND1亚单位第3460核苷酸产生渐变（G→A），导致苏氨酸调换丙氨酸。1992年，Johns等首先在LHON患者的mtDNA中发明了ND6亚单位第14484核苷酸产生渐变（T→C），导致缬氨酸调换蛋氨酸。除此之外，在ND6亚单位上还检测到6个核苷酸渐变，它们是14459（G→A）、14482（C→G）、14495（A→G）、14498（T→C）、14568（C→T）及14596（A→T）。可见ND6亚单位是LHON的渐变热点。超过95%的LHON患者的发病WP=37重要是第11778、14484跟3460这三个mtDNA核苷酸之一产生渐变的成果，其中第11778核苷酸渐变约占全部的50-52%。除以上核苷酸渐变外，其它核苷酸渐变被称为继发渐变。单一核苷（此处忽略..）酸的渐变可导致LHON，两个核苷酸同时渐变也可存在于LHON患者的mtDNA中。由此认为，LHON也可有多重渐变同时产生，当然也包含细胞核内基因组。本研究采取PCR-限度性核酸内切酶酶谱分析法，针对一个临床上疑似Leber遗传性视神经病变的家系进行三个mtDNA核苷酸(3460、11778、14484)的渐变检测，察看是否有mtDNA渐变的存在，以明白对该家系成员的诊断。在收集家系成员的具体材料后，采集家系成员的血样标本，提取外周血中的白细胞，提取总DNA，利用Pcrdesn软件体系设计扩增包含mtDNA的第3460、11778、14484位核苷酸的三对PCR引物，PCR扩增产物分辨用三种限度性核酸内切酶（HinI1,SfaN1及Sau3A1）酶解，进行酶（此处忽略..）谱分析。成果发明该家系成员存在着mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸渐变。根据该家系的家族史、患者的临床表示及各项帮助检查，并通过分子生物学技巧检测到了ND4亚单位第11778核苷酸渐变的存在，证明该家系成员所患疾病为Leber遗传性视神经病变，而且mtDNA第11778核苷酸渐变是该家系患者的发病起因。该家系患病成员的特点是：①明白的家族发病史，家系成员WP=38发病情况合乎母系遗传的特点。②该家系患者临床表示及帮助检查合乎Leber遗传性视神经病变的改变。③本实验检测到该家系成员mtDNA的第11778核苷酸渐变存在。④单一核苷酸的渐变可导致LHON。利用PCR-限度性核酸内切酶酶谱分析法对LHON患者进行mtDNA点渐变的检（略..）测是常用检测方法，为LHON的诊断提供了实际根据跟技巧方法；为披发的视神经炎、家族性视神经病变跟可疑的LHON病例的诊断跟辨别诊断提供了根据；为LHON的医治提供了实际根据跟研究方向；可用于估计家系患者的视力预后以及为家系成员提供遗传征询。

以上为本篇毕业论文范文Leber遗传性视神经病变线粒体DNA渐变检测及临床分析——一家系18的介绍部分。

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