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听神经病的基因学研究

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毕业论文范文题目：听神经病的基因学研究，论文范文关键词：听神经病的基因学研究
听神经病的基因学研究毕业论文范文介绍开始：
【论文摘要】：听神经病(auditoryneuropathy，AN)是近年来逐步为人们所意识的一种有特别临床表示的听力伤害性疾病，临床表示重要为：①青少年起病；②纯音听阈轻度至重度听力减退；③语言辨认率不成比例地低于纯音听阈；④诱发性耳声发射多数畸形；⑤听性脑干反应均引不出；⑥影像学检查无颅内病变；⑦鼓室图畸形，镫骨肌反射引不出；⑧不伴有其余器官体系的异样。听神经病的病因至今未明，迄今报道的病因已有多种，遗传、免疫、感染、中毒、代谢等病因所致的一些疾患可能引起此病发病。而听神经病的基因学研究尚处于起步阶段，基因研究报道寥寥无多少。从1980年首次报道该疾病至今，临床病例多数为披发病人，遗传性听神经病家系近多少年才被报道。利用分子遗传学研究手段对听神经病家系跟披发病人进行研究，对进一步懂得跟探讨其致病因素存在重要的意思。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及（本文此处忽略..）耳鼻咽喉科研究所遗传资源收集网络收集到的非综合征型的听神经病的家系及披发病人为研究对象，进行了候选基因的渐变筛查。本研究共分三个部分：一、临床材料本部分的内容是介绍作为研究对象的遗传性非综合征型听神经病家系——Z015家系跟听神经病披发组，作为对比组中一个遗传性低频听力减退家系——F013家系以及门诊对比组的临床基本情况，包含家系的系谱，听力学检查材料，跟部分影像学材料。二、听神经病候选基因—WFS1基因的渐变检测WFS1基因已经被证明与低频听力减退相干，在中枢神经体系中有广泛表白，可能使神经产生进行性退行性病变。该基因位于人的染色体4p16上，军医深造学院硕卜论文中文摘要共有33.4k个DNA碱基(bp)，包含s个外显子(exon)，其中exonl未被编码，exonZ一7为小编码片段，exons为最大的外显子，有2.6kbP。本研究针对WFSI基因的8个外显子共（此处忽略..）设计了14对引物，以2015家系跟听神经病披发病例及其直系亲属为研究对象;Fol3家系跟门诊收集的一些其余各种起因导致的耳聋患者跟部分听力畸形的健康人作为对比，进行聚合酶链反应(polymeraseehaieaetionpCR)扩增，对pCR扩增产物直接测序，对测序成果进行比较分析，检测渐变，以懂得该基因听神经病的奉献情况。研究发明:在WFSI基因的第8外显子中，共有9个地位的碱基产生了12种渐变(2264C/A、2328A/G杂合、2328AG、2603GA、2735AG、2766G/A杂合、2890TC2933C/T杂合、2933CT、2934CT、2992GA、2992G/A)。其中有两个位点(2328刀G杂合AG、2766刀G杂合)引起了氨基酸的变更(7201V、866DN)，可能会导致蛋白质功能的变更，并且为部分听神经病披发病人所特有。同时，针对这2个渐变位点又进行了限度性内切酶酶切位点分析，在2328A/G渐变位点上发明了酶切位点，对己经通过直接测序检测到的渐变进行了酶切，酶切成（此处忽略..）果验证了渐变的存在。利用这种方法咱们又增加了其余各种起因导致的耳聋患者共42人作为对比，进行了wFSI基因2328A/G渐变的筛查，成果不在其中发明2328刀G渐变，再次证明这个渐变为听神经病披发病人所特有，并提供了一种较直接测序更加经济，而且同样有效的检测手段。三、听神经病候选基因一OTOF基因的渐变检测OTOF基因是一种常染色体隐性遗传的感音神经性的非综合征性耳聋的致病基因，在耳蜗、前庭均有表白。人类OTOF基因位于2p23.l，含102.3k个碱基，共包含30个外显子(exon)，其中exonl未被编码。本研究中针对OTOF基因的30个外显子设计了犯对引物，以听神经病披发病例跟其部分直系亲属共47人为研究对象，采取与第二部分雷同的军医深造学院硕l论文中文摘要叼!究方法，进行了渐变筛查。研究发明:共有5个位点的碱基产生了渐变。它们是:3447G厅，位于exons;2065G汀，位于ex（略..）on14;90lC/A，位于exon24;86一87delGG、ZC一G位于exon30。其中3447G汀引起了氨基酸的变更(1075D/Y)。论断:本研究利用候选基因法对听神经病家系跟披发病例进行了WFSI基因跟OTOF基因的渐变筛查，发明的渐变岂但可能引起氨基酸的变更，而且在听神经病病人中特异存在，阐明这两个基因跟听神经病密切相干，这岂但有利于咱们对听神经病本质的懂得，而且为进一步的基因诊断跟遗传征询提供了新的线索。

以上为本篇毕业论文范文听神经病的基因学研究的介绍部分。

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